在嘉興，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，第三代試管嬰兒技術(shù)為眾多有生育需求的家庭帶來了新的希望。這項(xiàng)技術(shù)能夠在胚胎植入子宮前，對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，從而篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，有效降低了遺傳性疾病傳遞的風(fēng)險。那么，它究竟是如何準(zhǔn)確 篩選出健康胚胎的呢?

一、三代試管嬰兒技術(shù)原理

第三代試管嬰兒技術(shù)，醫(yī)學(xué)上稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT) ，是在第一代試管嬰兒(體外受精 - 胚胎移植技術(shù)，IVF)和第二代試管嬰兒(卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)，ICSI)的基礎(chǔ)上發(fā)展而來的。人類生殖過程中，父母的遺傳物質(zhì)會傳遞給子代。若父母攜帶致病基因或存在染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常，就可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性疾病。而三代試管技術(shù)，便是在胚胎發(fā)育至囊胚階段時，提取少量細(xì)胞進(jìn)行檢測，通過高通量測序、熒光原位雜交等先進(jìn)技術(shù)，準(zhǔn)確 分析胚胎的遺傳信息，判斷其是否攜帶致病基因或存在染色體異常，進(jìn)而挑選出健康的胚胎用于移植。

二、篩選健康胚胎的具體步驟

囊胚培養(yǎng)與初步觀察：在第三代試管嬰兒流程中，首先會將受精卵在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)至囊胚階段。囊胚是胚胎發(fā)育的一個重要階段，此時胚胎已經(jīng)形成了內(nèi)細(xì)胞團(tuán)和滋養(yǎng)層細(xì)胞，結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定。實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員會在顯微鏡下，仔細(xì)觀察囊胚的形態(tài)、發(fā)育速度等指標(biāo)，對胚胎質(zhì)量進(jìn)行初步評估。專業(yè)的囊胚通常形態(tài)規(guī)則、細(xì)胞分化 均勻、碎片較少，這些囊胚被認(rèn)為具有更高的發(fā)育潛能，也更有可能通過后續(xù)的遺傳學(xué)檢測。

胚胎活檢：在對囊胚進(jìn)行初步觀察后，需要從囊胚中取出幾個細(xì)胞進(jìn)行活檢，這個步驟需要在高倍顯微鏡下由經(jīng)驗(yàn)豐富的專業(yè)人員操作，過程極為精細(xì)，目的是確保不會對胚胎造成損傷，影響其后續(xù)發(fā)育。取出的細(xì)胞將被用于至關(guān)重要的遺傳學(xué)檢測環(huán)節(jié)，雖然僅取出少量細(xì)胞，但這些細(xì)胞的遺傳信息能夠代表整個胚胎的遺傳狀況 。

遺傳學(xué)檢測：這是篩選健康胚胎的核心環(huán)節(jié)，主要包括以下幾種檢測技術(shù)：

植入前遺傳學(xué)非整倍體檢測(PGT - A)：主要針對胚胎的染色體數(shù)目進(jìn)行篩查，旨在排除由于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的胚胎畸形和流產(chǎn)風(fēng)險。例如常見的唐氏綜合征，就是因?yàn)樘憾嗔艘粭l 21 號染色體。通過基因芯片等高通量檢測技術(shù)，對抽取的早期胚胎細(xì)胞進(jìn)行染色體篩查，能夠準(zhǔn)確判斷胚胎的染色體數(shù)目是否正常。技術(shù)人員會選取染色體數(shù)目正常的胚胎，為后續(xù)移植做準(zhǔn)備，從而提高試管嬰兒的受孕率及著床率，同時降低流產(chǎn)率。不過，該技術(shù)無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常和單基因病的遺傳風(fēng)險 。

單基因病檢測(PGT - M)：用于對胚胎進(jìn)行單基因疾病篩查，像囊性纖維化、地中海貧血等遺傳性疾病都屬于單基因遺傳病范疇。具體操作時，會抽取早期胚胎細(xì)胞，通過 PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))等技術(shù)，對已知致病基因的位點(diǎn)進(jìn)行特異性擴(kuò)增、測序和分析，以此來判斷胚胎是否攜帶致病基因，進(jìn)而挑選出不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，有效預(yù)防某些遺傳性疾病的發(fā)生，降低家族遺傳性疾病在后代中的發(fā)病風(fēng)險 。

染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(PGT - SR)：適用于夫婦一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常的情況，比如相互易位、羅氏易位、復(fù)雜易位、倒位、致病性微缺失或重復(fù)等。染色體結(jié)構(gòu)異常可能導(dǎo)致生育障礙、反復(fù)流產(chǎn)或出生弊端等問題。在這個檢測過程中，同樣抽取早期胚胎細(xì)胞，對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)檢測和分析，篩選出染色體數(shù)目正常、結(jié)構(gòu)正常且不攜帶致病基因的胚胎用于移植，提高受孕率和著床率，降低流產(chǎn)率和出生弊端風(fēng)險 。

胚胎選擇與移植：經(jīng)過遺傳學(xué)檢測后，醫(yī)生會依據(jù)檢測結(jié)果，精心挑選出健康的胚胎進(jìn)行移植。通常會優(yōu)先選擇染色體正常且不攜帶致病基因的胚胎，將其移植到女性子宮內(nèi)，期望胚胎能夠在子宮內(nèi)順利著床并發(fā)育成胎兒。在移植后，女性需要按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行相應(yīng)的黃體支持治療，以維持子宮內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，提高胚胎著床的成功率 。

嘉興地區(qū)的第三代試管嬰兒技術(shù)，通過嚴(yán)謹(jǐn)且科學(xué)的囊胚培養(yǎng)與觀察、精細(xì)的胚胎活檢、先進(jìn)的遺傳學(xué)檢測以及準(zhǔn)確 的胚胎選擇與移植等一系列步驟，如同為胚胎進(jìn)行一場嚴(yán)格的 “選拔”，篩選出健康的 “種子選手” 胚胎，為眾多家庭帶來了生育健康寶寶的希望，助力他們實(shí)現(xiàn)家庭完滿的夢想 。不過，即便經(jīng)過 PGT 篩選后的胚胎，也不能成功著床和順利發(fā)育成健康兒童。因此，有相關(guān)需求的夫婦在進(jìn)行 PGT 前，應(yīng)詳細(xì)了解自身情況，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行操作 。

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