試管嬰兒技術(IVF)為許多不孕家庭帶來了生育希望，但隨著輔助生殖技術的普及，一個關鍵問題逐漸被關注：試管嬰兒是否需要做遺傳篩查?哪些人群需要重視這一環節? 本文將從遺傳篩查的原理、意義及適用人群出發，為無錫地區有試管需求的家庭提給科學參考。

一、什么是試管嬰兒遺傳篩查?

試管嬰兒遺傳篩查是胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)的通俗說法，主要分為兩類：

PGT-A(非整倍體篩查)：檢測胚胎染色體數目是否異常(如21-三體、18-三體等)，適用于高齡、反復流產或種植失敗的女性;

PGT-SR(結構異常篩查)：針對染色體平衡易位、倒位等結構異常，避免遺傳給下一代;

PGT-M(單基因病篩查)：排查特定遺傳病(如地中海貧血、血友病等)，需明確家族致病基因。

核心目的：通過篩選健康胚胎，降低流產風險、出生弊端率，提高試管嬰兒成功率。

二、遺傳篩查的3大核心價值

提高妊娠成功率

染色體異常是胚胎停育、流產的主要原因之一。研究顯示，35歲以上.染色體異常率超過40%，而PGT-A可篩選出整倍體胚胎，將移植成功率從30%提升至60%以上。

降低出生弊端風險

單基因遺傳病(如脊髓性肌萎縮癥)可能無家族史但基因隱性攜帶，PGT-M可阻斷致病基因傳遞，避免“隱性炸彈”影響后代健康。

減少反復流產的身心負擔

多次自然流產或試管失敗可能源于胚胎染色體問題，遺傳篩查能準確 定位病因，避免盲目嘗試帶來的經濟與心理壓力。

三、這3類人群建議需要做遺傳篩查

1. 高齡女性(≥35歲)

風險點：女性卵巢功能隨年齡增長明顯 下降，35歲后卵子染色體非整倍體概率激增(40歲達60%以上);

篩查意義：PGT-A可篩選出染色體正常的胚胎，明顯 降低流產率(從30%降至10%以下)，提高活產率。

2. 反復流產或種植失敗者

定義：連續2次及以上自然流產，或3次及以上專業胚胎移植未著床;

可能原因：約50%的反復流產與胚胎染色體異常相關，而種植失敗可能與胚胎-子宮內膜容受性不匹配或染色體問題有關;

篩查價值：通過PGT-A排除染色體異常胚胎，結合宮腔鏡等檢查改善內膜環境，可大幅提升下次移植成功率。

3. 有遺傳病史或染色體異常家族史者

常見疾病：地中海貧血、血友病、杜氏肌營養不好等單基因病，或染色體平衡易位、倒位等結構異常;

篩查必要性：若父母一方為攜帶者，后代有25%-50%概率患病;PGT-M或PGT-SR可準確 篩選健康胚胎，實現“優生優育”;

擴展場景：即使夫妻雙方表型正常，但家族中有遺傳病史，也建議通過基因檢測明確攜帶狀態，再決定是否篩查。

四、遺傳篩查的常見疑問解答

Q1：遺傳篩查會增加試管費用嗎?

是的，PGT技術需額外支付胚胎活檢費、基因檢測費(約5000-15000元/次)，但相比反復流產或失敗的經濟與時間成本，性價比更高。

Q2：篩查會損傷胚胎嗎?

現代胚胎活檢技術(如囊胚滋養層細胞活檢)對胚胎發育影響極小，研究顯示活檢后胚胎著床率與未活檢組無明顯 差異。

Q3：篩查結果試管準確嗎?

PGT技術準確率達95%以上，但極少數情況下可能因嵌合體(胚胎細胞染色體不一致)導致誤判，需結合臨床綜合評估。

溫馨提示：遺傳篩查需在試管嬰兒周期中同步規劃，通常在促排卵階段與醫生溝通需求，以便合理安排胚胎活檢與檢測時間。

結語

試管嬰兒遺傳篩查是輔助生殖領域的重要技術突破，它為高齡、遺傳風險家庭提給了“優生保障”，但并非“全能鑰匙”。無錫地區有試管需求的家庭，應結合自身年齡、病史及醫生建議，理性選擇是否篩查，讓科技真確服務于生育健康的目標。

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