在上海這座融和 專業 醫療與人文關懷的城市，輔助生殖技術與遺傳學檢測的深度融和 ，為眾多面臨生育挑戰的家庭帶來了福音。其中，胚胎染色體篩查作為一項重要的科學手段，在預防遺傳病、提高生育健康水平方面發揮著關鍵作用。那么，這項技術究竟是如何幫助家庭擁有健康寶寶的呢?

什么是胚胎染色體篩查?

胚胎染色體篩查，通常指在胚胎移植回母體子宮之前，對其遺傳物質——染色體進行檢查，以識別是否存在染色體數目或結構異常。正常人類體細胞含有23對染色體，任何一個染色體數目的增減(如21三體、18三體等)或結構異常(如缺失、易位等)，都可能引發嚴重的遺傳性疾病或導致胚胎發育不好、流產。

為什么需要進行胚胎染色體篩查?

有研究表明，約每5-6個新生兒中就可能有1個存在染色體異常。高齡產婦(通常指35歲及以上)懷上染色體異常胎兒的幾率更高，反復流產或自然流產的夫婦也常常與染色體異常有關。通過胚胎染色體篩查，可以在胚胎移植前就識別出存在遺傳風險胚胎，只選擇健康的胚胎進行移植，從而：

明顯 降低出生弊端率： 有效篩選掉攜帶染色體異常的胚胎，減少患兒出生的風險。

提高試管嬰兒成功率： 避免將攜帶異常的胚胎移植入子宮，減少因胚胎質量不佳導致的移植失敗、早期流產，從而提高整體妊娠成功率。

減輕家庭生育壓力： 為有遺傳病風險的家庭提給一種主動選擇，減少未來可能面臨的生育困境和撫養患有遺傳疾病孩子的壓力。

改善妊娠結局： 降低因胚胎染色體異常導致的流產、死胎風險，幫助家庭實現健康的妊娠和分娩。

上海胚胎染色體篩查的技術與方法

目前，上海等地的正規醫療機構普遍采用先進的胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術進行染色體篩查。主要技術包括：

PGT-A(胚胎植入前遺傳學篩查)： 主要針對胚胎染色體數目的異常，對胚胎的23對染色體進行詳細的掃描和分析，判斷胚胎是否具有正常的染色體數目。

PGT-SR(胚胎植入前遺傳學檢測-結構重排)： 專注于檢測胚胎中染色體結構異常，如平衡易位等。

這些技術通常在胚胎發育到囊胚階段(第五到第六天)時進行，此時胚胎細胞分化 到一定數量，足以進行取樣(通常取幾個外胚層細胞)而不會影響胚胎的發育潛力。通過高通量測序等先進的檢測手段，可以實現對胚胎染色體異常的準確 識別。

胚胎染色體篩查的流程

促排卵與取卵： 醫生根據患者情況制定促排卵方案，獲得多個卵子。

體外受精： 將卵子與精子在體外結合形成受精卵。

胚胎培養： 受精卵在實驗室中培養至囊胚階段。

胚胎活檢： 從囊胚的外層細胞(滋養層)取少量樣本進行遺傳學檢測。

基因檢測： 對活檢樣本進行PGT-A或PGT-SR等檢測，分析染色體情況。

胚胎篩選： 根據檢測結果，選擇染色體正常或符合特定要求的健康胚胎。

胚胎移植： 將篩選出的健康胚胎移植回母體子宮。

驗孕與后續： 移植后進行驗孕，若成功則繼續妊娠，若未成功可根據情況考慮保存胚胎或其他治療。

結語

胚胎染色體篩查是現代輔助生殖技術與遺傳學相結合的杰出成果，為預防遺傳病、實現優生優育提給了強有力的科學支撐。在上海等具備先進醫療技術的地區，這項技術已經幫助眾多家庭避免了因染色體異常帶來的生育困境，為他們迎接健康寶寶開啟了新的希望。對于有遺傳病風險或不孕不育困擾的家庭，了解并適時選擇這項科學手段，將是對未來寶寶健康最有力的保障之一。

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