家族性結腸息肉已被公認為遺傳性結腸癌的一種癌前疾病,屬常染色體顯性遺傳病,外顯率為50%。本病大多有家族史,但也有20%~50%是基因突變發生的新病例,而無家族史。
家族性結腸息肉的治療,行全結腸切除對根治息肉是有利的,但由于手術后結腸水分吸收和貯存功能的喪失,患者多有嚴重腹瀉,嚴重影響著患者的生存質量。根據息肉癌變常多發生在直腸和乙狀結腸,我們對本病患者做預防性乙狀結腸和直腸大部分切除,將保留的直腸從肛門口翻出,直視下電灼息肉,再經直腸內拉出結腸,與直腸端端吻合。對直腸息肉電灼不宜太深,防止腸壁穿孔。這種手術方法可以緩解病情,對病人的生理影響也較小。但必須高度重視殘余的結、直腸應嚴密隨訪,遠期療效待觀察。
李姑娘24歲時經鋇劑灌腸、x線造影檢查發現她患有“多發性結腸息肉”。x線全結腸可見密密麻麻的息肉,直腸手指檢查可捫及不可數的小息肉。這無疑預示著患者潛在著癌變的巨大危險。于是,大夫為她做了手術,切除了息肉最多的部分乙狀結腸和直腸,電灼了未切除的腸段的息肉。腸管無血運障礙后回納盆腔,保留了肛門,保留了排便功能,提高了患者的生活質量。術后,李姑娘長期口服大劑量維生素c,自我感覺良好,定期到醫院復查殘余結腸,術后隨訪已健康生存15年。
凡是大腸黏膜上任何向腸腔突起的贅生物,無論其大小、形狀和組織學類型如何,臨床均統稱為“息肉”或“多發性息肉”,也稱“息肉病”。病理檢查可分為管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤和管狀絨毛狀(混合型)腺瘤等。特別提示,大腸癌的發病因素多而復雜,大腸腺瘤和多發性腺瘤與大腸癌的發病極為密切,是大腸癌最重要的癌前病變。家族性多發性息肉如不適時治療,最終將100%發生癌變。因此,一旦發現多發性腸息肉,一定要盡快到腫瘤專科醫院進行合理的手術治療。
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