家族性結腸息肉是指在腸道尤其是大腸廣泛出現十到數百個大小不一的息肉，嚴重者可從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉，常伴有其他特殊臨床癥狀。
一般認為本病與遺傳因素有關，多有家族史。
[癥狀]
1、大便帶粘液血便，便次增多。
2、消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。
3、口唇及周圍、口腔粘膜或手指色素斑或色素沉著。
[檢查]
1、血常規、尿常規、糞常規。
2、肝功能。
3、x線檢查。
4、病理檢查。
5、心血管檢查。
6、內鏡檢查。
[診斷]
1、有陽性息肉病家族史。
2、有便血，粘液便或大便次數增多。伴貧血、消瘦、乏力、腹部不適或疼痛。
3、實驗室檢查：
(1)可見口腔或肛門直腸大小不一多發息肉。
(2)伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。
(3)結腸鏡、胃鏡檢查：可見口腔食道，胃及大小腸大量息肉布滿腸粘膜，活檢可確診。
(4)鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。
[治療]
1、手術治療：全結腸切除術、腸腹部造婁術或回腸貯袋成形直腸吻合術、全結腸切除加直腸粘膜剝除、回腸貯袋成形直腸鞘內肛管吻合術等。
2、對癥支持治療。（實習編輯：張嵐）
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