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癲癇病的基本醫學知識

來源:健康一線        2016年06月06日 手機看

 

癲癇病,人們對這種疾病并不陌生,常常被人們通俗的稱為“抽風”。但癲癇病的定義卻是存在一些爭議的,這樣的爭論對癲癇病的治療是存在一定影響的。因為癲癇病的定義往往也是癲癇病診斷的依據。

對臨床上確實無癥狀而僅在腦電圖(eeg)上出現異常放電者,不稱之為癲癇病發作。因為癲癇病是腦的疾患,身體其他部位的神經元(如三叉神經元或脊髓前角神經元)異常和過度放電不屬于癲癇病發作。

2005國際抗癲癇病聯盟(ilae)對癲癇病的定義做了修訂,其推薦的定義為:癲癇病(羊癲瘋)是一種腦部疾患,其特點是持續存在能產生癲癇病發作的腦部持久性改變,并出現相應的神經生物學﹑認知﹑心理學以及社會學等方面的后果。

癲癇病診斷至少需要一次癲癇病發作。然而,迄今為止,國內學界的共識為反復出現的癲癇病發作方可診斷為癲癇病,僅有一次發作不診斷為癲癇病。因此,正確理解ilae的癲癇病定義,對癲癇病診斷具有重要意義。

1.癲癇的單基因遺傳

單基因遺傳,是指某種遺傳性狀或遺傳病的遺傳主要受一對等位基因的控制而傳遞給后代代。由于患者遺傳方式會不一樣,可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳三大類,目前僅有少部分癲癇是以此種方式進行遺傳的。

 

2.常染色體顯性遺傳

①良性家族性新生兒驚厥是一種常染色體顯性遺傳的原發性癲癇,目前在臨川治療上還是比較少見的,它以非誘發性部分性驚厥或陣攣性大發作為特點,多在出生后3天左右會發作。

②伴發熱驚厥的全身性癲癇是另一種常染色體顯性遺傳的原發性全身性癲癇,約占8歲左右兒童癲癇發病率的5%,有多種發作形式,主要表現為嬰兒期熱性驚厥和6歲以后的強直性陣攣發作。

③常染色體顯性夜發性額葉癲癇(是一種常染色體顯性遺傳的原發性部分性癲癇,以短暫性運動性夜間發作為特征,多在入睡后不久或醒來之前的淺睡眠狀態下短暫性發作,常有發作先兆。(實習編輯:小默)

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