摘要:小兒β地中海貧血是地中海貧血中最常見的類型,是一組由遺傳因素所引起的溶血性疾病,分為輕型、中型和重型,輕型地中海貧血可無需治療;中型患者需要不定期輸血治療;重型患者需要終身定期輸血以及去鐵治療,或考慮造血干細(xì)胞移植,地貧基因分析可檢測到絕大多數(shù)的地貧異常基因型。目前世界范圍已發(fā)現(xiàn)200多種B基因突變類型,中國人中已發(fā)現(xiàn)34種,因此B地貧的遺傳缺陷具有高度異質(zhì)性,根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbA2、HbF含量增高及家系調(diào)查可確診。