二尖瓣狹窄臨床表現主要癥狀為氣急、咯血和咳嗽。多在體力活動后出現或加重。在重體力活動、情緒激動或呼吸道感染等情況下可誘發陣發性呼吸困難、端坐呼吸和肺水腫等癥狀。
體征：病人可呈現面頰部潮紅的二尖瓣面容、唇、指可有輕度周圍性紫紺。若有心房纖顫則心跳快慢不一，強弱不等，心跳和脈搏不一致。有右心衰竭者出現頸靜脈怒張、肝腫大和下肢水腫等征象，心尖區可捫到舒張期細震顫，并可聽到舒張期隆隆性雜音，心尖區第一音亢進，胸骨左緣第3、4肋間隙可聽到開放拍擊音，是由于血液流經二尖瓣口時大瓣受到左心房的壓力而驟然突向心室面所產生的尖銳短促的聲音。肺動脈瓣區第2音亢進和分裂。嚴重二尖瓣狹窄，瓣葉硬化或鈣化固定，則舒張期雜音可明顯減輕，稱之為安靜型二尖瓣狹窄。二尖瓣狹窄可導致右心負擔加重，肺動脈壓升高，引起功能性三尖瓣關閉不全，在胸骨左緣3、4肋間隙可聽到收縮期雜音。若并發肺動脈瓣關閉不全時則胸骨左緣可聽到舒張期雜音。
心電圖：輕度狹窄心電圖可正常。左房肥大可出現二尖瓣p液，即p波幅度增大和有切跡。有肺動脈高壓者呈現電軸右偏及右心室肥厚。
胸部x線：早期出現左房增大，食管造影在側位片可見在食管中1/3處因擴大的左房而產生的壓跡。后前位片在心影右緣可現左、右心房重疊的雙心房影，主動脈結小，肺動脈段隆突。長期肺淤血的病例，肺組織內含鐵血黃素沉著，肺野內可見致密的粟粒狀陰影。有些病例在肺野下部可見纖細的水平紋理，稱為kerlery線，這是由于肺循環高壓肺淋巴回流受阻所致。
超聲心動圖：m型超聲心動圖可見二尖瓣葉呈同向運動和城墻樣改變。二維超聲心圖可明確瓣膜狹窄的程度，瓣葉厚度及動度，以及有無二尖瓣返流。
右心導管檢查：二尖瓣狹窄通常不需行心導管檢查即可確定診斷。但右心導管檢查可以測定肺動脈壓及反映左房壓的肺毛細血管嵌入壓，并可計算心排血量及二尖瓣口面積。（實習編輯：權小龍）
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