耳聾原來是因?yàn)檠啦缓茫@件新鮮事是中科院上海生命科學(xué)研究院生物工程研究中心在克隆遺傳性乳光牙本質(zhì)ⅱ型基因時發(fā)現(xiàn)的。
此前,實(shí)驗(yàn)室也成功克隆了這種基因。兩家學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)不約而同表明,隨著人類基因組工作的迅速進(jìn)展,基因“定位克隆”已不再是西方科學(xué)界的專利了。
在解讀“遺傳天書”的任務(wù)中,中國學(xué)者承擔(dān)了1%的工作,但讀出不等于讀懂。中國在讀懂遺傳信息方面具有很強(qiáng)的優(yōu)勢,因?yàn)槲覈倪z傳資源十分豐富,其中人類遺傳資源占全球總量的20%。
據(jù)悉,遺傳性乳光牙本質(zhì)是最常見的口腔遺傳病,發(fā)病率在1/6000至1/8000,該病患者由于牙本質(zhì)的礦化缺陷,牙冠易脫落,引起牙齒嚴(yán)重磨損,目前尚無藥物能治。
通過對4個遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析,發(fā)現(xiàn)了位于四號染色體長臂的dspp基因的幾種不同類型的突變都導(dǎo)致該病發(fā)生,并在其中兩個家系中引發(fā)進(jìn)行性高頻耳聾(實(shí)習(xí)編輯:楊愷)
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