人類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的，歸納起來(lái)分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。它們的遺傳方式如下：
一、單基因病遺傳方式，是由單個(gè)致病基因引起。
1、常染色體顯性遺傳
如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性結(jié)腸多發(fā)性息肉、遺傳性進(jìn)行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過(guò)高癥、并指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎、體質(zhì)性(原發(fā)性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認(rèn)識(shí)的常染色體顯性遺傳病約有160余種。
2、常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠(yuǎn)視、高度近視、肥胖生殖無(wú)能綜合征、先天性鱗皮病等?，F(xiàn)已認(rèn)識(shí)的常染色體隱性遺傳病達(dá)1232種之多。
3、性連鎖顯性遺傳
如無(wú)汗癥、抗維生素d佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、無(wú)眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細(xì)胞發(fā)生畸變，小部分是因?yàn)殡p親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給后代時(shí)，使子女發(fā)生染色體異常的疾病。常見(jiàn)的有先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等，共350余種。
三、多基因病遺傳方式
是指由2對(duì)以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病。環(huán)境因素的影響，致使多種基因發(fā)生突變而發(fā)病。多基因遺傳病大多是較常見(jiàn)的疾病，例如先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無(wú)腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結(jié)核、重癥肌無(wú)力、原發(fā)性癲癇、痛風(fēng)、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。
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