盡管對孤獨癥的確切病因依舊是一個迷，但研究發現語言功能障礙與基因有關，而且是多段基因共同作用的結果。
發表在8月份出版的《美國人類基因》雜志上的一份研究報告稱，發現與這二者有關的基因在人類基因組中的位點一致，這更加提示兩種疾病間有關聯。但是，科學家還不能將這些特殊基因分離出來。
全世界每1000個孩子中就有一個孤獨癥患者，而且這一比例還在上升。這些孩子的父母如果繼續生育的話，新生兒患此病的比例約為6%到8%。
耶魯兒童研究中心和南康涅狄格州立大學的教授保羅說：孤獨癥是一種復雜的、伴隨終身的進行性功能喪失，以極其緩慢的語言功能增進和少得可憐的與外界的溝通為特征。有時還包括一些強制性行為，如反復的擺放東西或聽橡皮摩擦的聲音。而sli(語言功能障礙)主要是語言功能紊亂。患病兒童出了開始說話的時間晚于同齡人，其他一切發育都正常。患sli癥的兒童在學習語法、句子結構和發音時有常人難以想象的困難。一般來說，2歲時，約10%的孩子會出現語言滯后現象，當他們成長為青少年時，這個比例將下降到1%到2%。事實上，絕大多數兒童早在進入幼兒園之前就已經可以進行流利會話了。與患孤獨癥的孩子一樣，他們也很少與別人交流，但他們沒有孤獨癥那樣的典型癥狀。
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