肥厚型心肌病為原因不明或不能解釋的左室或右室心肌不對稱、不均勻性肥厚，心室腔變小，以左室血液充盈受阻，收縮期高動力狀態和左室舒張期順應性下降為基本病變，組織學上呈現心肌纖維排列紊亂的一組心肌疾病。
病變主要累及左心室，偶爾也有累及右心室者。所謂“不能解釋”是指肥厚型心肌病可與高血壓或主動脈瓣膜病并存，但是心肌肥厚的程度和分布與這些相關的疾病并不相稱。肥厚型心肌病多為常染色體顯性遺傳，肌小節收縮蛋白基因突變導致本病。大約1/4的肥厚型心肌病患者心尖部和主動脈瓣下之間存在收縮期壓力階差，稱為梗阻性肥厚型心肌病。人群患病率為0.04%~0.4%，50%以上呈家族聚集性。
肥厚型心肌病中約25%~50%患者有左室流出道(lvot)梗阻，根據左室流出道有無梗阻而分為梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻型肥厚性心肌病兩類。（實習編輯：王凌）
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