肥厚型心肌病可呈家族性發病，也可有散發性發病。根據流行病學調查結果，散發者占2/3，有家族史者占1/3。家族性發病的患者中，50%的肥厚型心肌病病因不明確，50%的家系中發瑰有基因突變。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最為常見，約古76%。
1、遺傳因素：肥厚型心肌病被認為是一種常染色體顯性遺傳性疾病，發病機制尚不明確，目前認為hcm是由心肌肌小節收縮體系相關蛋白的突變所致，迄今已研究10個編碼肌節蛋白的300多種突變參與該病的發生。b一肌球蛋白重鏈是最主要的致病基因。
2、兒茶酚胺與內分泌紊亂：兒茶酚胺產生過多，心肌組織對其反應性增加。原癌基因表達異常與心肌肥厚的發生和發展密切相關。
3、鈣調節異常：高血鈣常與肥厚型心肌病共存。鈣調節異常是否參與肥厚型心肌病發病，有待于進一步研究。
4、其他：去甲腎上腺素與心肌受體相互作用的異常；異常和快速的房室傳導使室間隔和心室游離壁在電激動和機械收縮上的不協調，組織學上可以發現病人的房室結和希氏束呈現胎兒時期的形態；心臟膠原組織和纖維骨架的異常導致心肌纖維的排列組合異常，或原發性的心肌蛋白合成異常；心肌內小冠狀動脈異常產生心肌缺血，導致心肌纖維化伴異常的代償性肥厚。
5、多因素作用：散發性病例可能是多因素作用的結果，具體機制不明。（實習編輯：王凌）
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