一位肺癌患者拿到病理報(bào)告，醫(yī)生建議他去做個(gè)EGFR基因檢測(cè)。他有點(diǎn)懵，這檢測(cè)是干嘛的？對(duì)自己有什么用？今天咱們就聊聊這個(gè)事。
EGFR檢測(cè)：看看鎖芯有沒有壞
EGFR基因檢測(cè)，說白了，就是看看你腫瘤細(xì)胞里那個(gè)叫EGFR的基因有沒有出問題。這個(gè)基因像個(gè)指揮開關(guān)，控制細(xì)胞生長(zhǎng)。一旦它突變，開關(guān)就卡在“開”的位置，細(xì)胞就會(huì)不受控制地瘋長(zhǎng)，形成腫瘤。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA找出來，用精密的儀器去“讀”一下EGFR基因的序列，看看和正常的比，有沒有寫錯(cuò)“代碼”。這個(gè)檢測(cè)的臨床意義很直接：如果找到了特定的突變，就意味著有對(duì)應(yīng)的、效果很好的靶向藥可以用。這比傳統(tǒng)的化療，更像一把精準(zhǔn)的鑰匙開一把特定的鎖。
檢測(cè)的靶點(diǎn)：不止看一個(gè)點(diǎn)
很多人以為EGFR檢測(cè)就是查一個(gè)突變，其實(shí)不是。它查的是一個(gè)“家族”。最常見的，也是最有價(jià)值的，是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“敏感突變”，用一代、二代、三代的EGFR靶向藥效果通常不錯(cuò)。還有像20號(hào)外顯子插入突變，這個(gè)就比較麻煩，對(duì)老一代的靶向藥不敏感，但現(xiàn)在也有新藥了。另外，檢測(cè)報(bào)告里可能還會(huì)看到T790M突變，這個(gè)常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因，檢測(cè)到它，就意味著要換用三代藥了。所以，一份全面的檢測(cè)報(bào)告，能給醫(yī)生提供非常詳細(xì)的用藥地圖。
誰需要做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有癌癥患者都需要做。目前，這個(gè)檢測(cè)主要針對(duì)的是非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者。亞洲人、不吸煙的女性患者，EGFR突變率比較高。一般來說，一旦確診為非小細(xì)胞肺癌，尤其是晚期或手術(shù)后的患者，醫(yī)生都會(huì)建議做一下。還有一點(diǎn)，如果你正在服用一代或二代EGFR靶向藥，治療一段時(shí)間后效果不好了，腫瘤又長(zhǎng)大了，這時(shí)候也需要再做一次檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了像T790M這樣的耐藥突變，好指導(dǎo)下一步用藥。血液檢測(cè)在這時(shí)候就特別方便，可以避免再次穿刺取組織。
檢測(cè)流程與樣本要求
中山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】中山市小欖鎮(zhèn)竹源公路71號(hào)（支持上門采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近小欖人民醫(yī)院，小欖金融中心旁，小欖大信新都匯附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
中山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【交通】乘坐公交K12路至竹源公路站
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【地址】中山市小欖鎮(zhèn)竹源公路71號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】中山市小欖鎮(zhèn)竹源公路71號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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【周邊】近小欖人民醫(yī)院，小欖金融中心旁，小欖大信新都匯附近
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4、中山萬核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】遼寧省大連市中山區(qū)大眾街20號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【周邊】近大連火車站,大連市第二人民醫(yī)院對(duì)面,勝利廣場(chǎng)旁
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流程不復(fù)雜。第一步，得有腫瘤樣本。最理想的是通過手術(shù)或者穿刺活檢取得的腫瘤組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不想再受穿刺之苦，用外周血做“液體活檢”也行，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。樣本拿到后，送到專業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，他們會(huì)用像ARMS-PCR、二代測(cè)序這些技術(shù)進(jìn)行分析。從送檢到出報(bào)告，快的話三五天，復(fù)雜一點(diǎn)的檢測(cè)可能需要一兩周。你想啊，這就像刑偵破案，證據(jù)越充分，分析越仔細(xì)，結(jié)果才越可靠。
在中山做檢測(cè)的選擇與花費(fèi)
在中山，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類。一類是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常自己開展檢測(cè)，優(yōu)勢(shì)是跟臨床結(jié)合緊，流程順暢。另一類是這些醫(yī)院合作的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，他們的檢測(cè)平臺(tái)可能更全面，項(xiàng)目更豐富。還有一類是直接聯(lián)系全國(guó)性的專業(yè)基因檢測(cè)公司，他們提供上門服務(wù)。費(fèi)用方面，差別挺大。只做EGFR幾個(gè)常見突變的單項(xiàng)檢測(cè)，價(jià)格相對(duì)低一些，大概在兩千元左右。如果做包含EGFR在內(nèi)幾十甚至幾百個(gè)基因的二代測(cè)序大套餐，那就要上萬了。醫(yī)保目前報(bào)銷有限，大部分需要自費(fèi)。具體選哪種，得根據(jù)病情需要和經(jīng)濟(jì)情況，跟主治醫(yī)生好好商量。
報(bào)告怎么看？陽性陰性意味著啥
拿到報(bào)告，重點(diǎn)看“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”部分。如果結(jié)果是“陽性”，找到了特定突變，比如19外顯子缺失，這是個(gè)好消息。說明你可以從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，有效率很高，副作用通常比化療小。如果報(bào)告是“陰性”，沒發(fā)現(xiàn)常見的敏感突變，也別灰心。這意味著EGFR靶向藥可能不適合你，但醫(yī)生會(huì)幫你尋找其他靶點(diǎn)，比如ALK、ROS1，或者考慮免疫治療、化療等其他方案。其實(shí)吧，基因檢測(cè)的目的就是為治療找一個(gè)明確的方向，陽性和陰性結(jié)果都有其價(jià)值，都能排除錯(cuò)誤選項(xiàng)，讓治療更精準(zhǔn)。
好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。有什么不清楚的，多和你的主治醫(yī)生溝通，他們是幫你做決定的最佳伙伴。
