專家回答

直接說重點，NGS基因檢測的價格，真不是一口價。從幾千塊到好幾萬都有，差別主要看你查什么、查多細。

價格到底差在哪？

最基礎的，比如只查幾個特定癌癥相關基因位點，可能三四千就能搞定。這種屬于靶向測序，范圍小，成本低。

如果你想查全外顯子組，就是把所有編碼蛋白質的基因部分都掃一遍，那價格就得上萬了，普遍在一萬五到三萬這個區間。這能發現的問題范圍廣很多。

最貴的是全基因組測序，理論上能把你30億個堿基對都讀一遍。這個目前主要還是用于科研或者解決特別復雜的疑難病，市場價四五萬甚至更高。

除了檢測范圍，醫院和機構的定價也不同。三甲醫院通常有明確的物價標準，價格相對固定。一些專業的第三方醫學檢驗所，可能套餐選擇更靈活，有時會有促銷。但記住，價格不是唯一標準，準確性和后續解讀服務更重要。

做檢測要準備啥？怎么走流程？

材料很簡單。最常見的是抽血，用外周血里的DNA。抽幾毫升靜脈血就行，不用空腹。如果是查腫瘤，有時會用腫瘤組織切片（白片）或者唾液、口腔拭子。具體用什么樣本，醫生會根據檢測目的定。

流程也不復雜。第一步是咨詢醫生，確定你有沒有做的必要，以及該做哪種。別自己瞎選，讓專業的人給你建議。

第二步，簽知情同意書。這是必須的，里面會講清楚檢測的意義、局限性和隱私保護條款，仔細看看。

第三步，采樣。在醫院抽血或者提交組織樣本。

第四步，就是等。樣本會送到實驗室去上機測序，這個過程你不用管。

報告要等多久？

出結果的時間，快的話一兩周，復雜點的可能要一個月。這取決于檢測的復雜度、數據量以及分析解讀的難度。單純機器跑數據時間不算長，但后面的生物信息學分析，把海量數據變成你能看懂的報告，特別耗時間。好的分析團隊會仔細核對，不會為了趕工就草草出報告。

等報告出來后，一定要找醫生或遺傳咨詢師幫你解讀。報告上那些基因變異的名詞，普通人根本看不懂。專業人士會告訴你，這個結果意味著什么，后續該注意什么，有沒有預防或干預的措施。這一步的價值，有時候比檢測本身還大。

最后嘮叨一句，別光比價格。看看機構有沒有正規的臨床檢驗資質，實驗室有沒有通過相關認證。還有，問清楚報告解讀服務包不包含，后續咨詢收不收費。把這些都弄明白了，你的錢才花得值。