肺癌多基因檢測(cè)，對(duì)于雞西的許多患者家庭來說，已經(jīng)不是一個(gè)陌生的詞了。它直接關(guān)系到后續(xù)治療方案的精準(zhǔn)選擇。我作為一位家屬，陪著家人走過這段路，想和你聊聊這件事。
多基因檢測(cè)：從血液或組織中尋找治療線索
這個(gè)檢測(cè)，說白了，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA提取出來，用高通量測(cè)序技術(shù)，一次性地把幾十個(gè)甚至上百個(gè)與肺癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因掃一遍。看看這些基因有沒有發(fā)生特定的突變、融合或者擴(kuò)增。它的臨床意義很明確：不是為了診斷肺癌，而是為了給已經(jīng)確診的肺癌，尤其是非小細(xì)胞肺癌，尋找有沒有適合的靶向藥物。有靶點(diǎn)，就能用對(duì)應(yīng)的靶向藥，治療更精準(zhǔn)，副作用也可能更小。
檢測(cè)清單上通常有哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)
檢測(cè)的靶點(diǎn)名單很長(zhǎng)，而且不斷在更新。目前國(guó)內(nèi)常規(guī)的檢測(cè)套餐，一定會(huì)覆蓋幾個(gè)最核心的“必檢項(xiàng)”：EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、HER2、NTRK等等。這些基因的異常，各自對(duì)應(yīng)著已經(jīng)上市或正在臨床研究中的靶向藥物。比如EGFR敏感突變，對(duì)應(yīng)一代到三代的EGFR靶向藥；ALK融合對(duì)應(yīng)克唑替尼、阿來替尼這些藥物。檢測(cè)范圍越大，發(fā)現(xiàn)可用藥靶點(diǎn)的機(jī)會(huì)就越多，特別是對(duì)于一些罕見突變。
哪些肺癌患者需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
并不是所有肺癌患者都需要立刻做多基因檢測(cè)。一般來說，新確診的非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，是檢測(cè)的首要人群。通過檢測(cè)來尋找一線使用靶向藥的機(jī)會(huì)。還有一類情況特別值得關(guān)注，就是使用靶向藥一段時(shí)間后，出現(xiàn)了耐藥。你想啊，腫瘤很狡猾，原來的靶點(diǎn)可能又產(chǎn)生了新的突變，或者激活了別的通路。這時(shí)候，重新做一次多基因檢測(cè)，很可能發(fā)現(xiàn)新的、可以應(yīng)對(duì)耐藥的治療靶點(diǎn)。我家人就經(jīng)歷過這個(gè)階段，一線靶向藥失效后，重新檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了新的耐藥突變，從而換用了另一種靶向藥，病情再次得到了控制。
檢測(cè)流程與樣本：組織優(yōu)先，血液補(bǔ)充
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檢測(cè)的流程，從醫(yī)生開具檢測(cè)申請(qǐng)單開始。最理想的樣本是手術(shù)切除或穿刺活檢獲取的腫瘤組織標(biāo)本，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果組織樣本不夠或者無法獲取，用外周血做“液體活檢”也是一個(gè)很好的補(bǔ)充手段，它能捕捉到血液中循環(huán)的腫瘤DNA。樣本會(huì)由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)妥善處理后，送到專業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行測(cè)序和分析，一般需要一到兩周出報(bào)告。
雞西本地的檢測(cè)選擇與費(fèi)用參考
在雞西，患者通常有三類途徑可以進(jìn)行檢測(cè)。一是依托市內(nèi)大型三甲醫(yī)院的病理科或合作平臺(tái)，二是通過醫(yī)院引入的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)駐點(diǎn)服務(wù)，三是在醫(yī)生指導(dǎo)下，自行聯(lián)系有資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)。具體機(jī)構(gòu)名稱這里就不提了。費(fèi)用方面，檢測(cè)的基因數(shù)量不同，價(jià)格差異很大。一個(gè)涵蓋幾十個(gè)常見基因的中小套餐，費(fèi)用大概在幾千元；如果要做涵蓋幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能過萬。這個(gè)花費(fèi)，部分地區(qū)醫(yī)保可能有部分報(bào)銷政策，具體需要咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門。
理解報(bào)告：陽性是路標(biāo)，陰性也非終點(diǎn)
拿到那份充滿專業(yè)術(shù)語的報(bào)告，怎么看？關(guān)鍵看“檢測(cè)結(jié)果摘要”或“臨床意義解讀”部分。如果某個(gè)基因后面寫著“突變陽性”或“融合陽性”，并且標(biāo)注了“具有臨床意義”、“可用藥”，那這就是一個(gè)明確的治療提示，意味著有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益。如果報(bào)告顯示所有必檢靶點(diǎn)都是“陰性”或“未檢出”，也別灰心。這說明了當(dāng)前檢測(cè)范圍內(nèi)沒有找到標(biāo)準(zhǔn)靶向治療靶點(diǎn)，但為后續(xù)是否選擇化療、免疫治療提供了參考，也排除了許多無效選項(xiàng)。報(bào)告的最后，一定要拿著它，和主治醫(yī)生進(jìn)行深入溝通，由醫(yī)生結(jié)合患者的整體情況，制定最終的治療決策。
聊了這么多，核心就是一句話：多基因檢測(cè)是肺癌邁向精準(zhǔn)治療的重要工具。尤其是在治療遇到瓶頸時(shí)，它或許能幫你和家人，在迷霧中再找到一條可行的路。
