“醫(yī)生，我們家大寶出生后篩查有點(diǎn)問題，說是什么凝血因子異常，這會(huì)不會(huì)是血友病?。课覀円窍肷ィ撛趺崔k？” 在咨詢室里，我常常遇到這樣焦慮的準(zhǔn)爸媽。說實(shí)話，這種擔(dān)憂我特別理解。今天，我就以一個(gè)過來人的身份，跟你聊聊十堰的血友病基因檢測，希望能幫你把心里的石頭放下一點(diǎn)。
血友病基因檢測，到底是查什么的？
說白了，這就是一個(gè)“查根”的檢查。血友病是一種遺傳病，主要是因?yàn)樯眢w里制造凝血因子的“圖紙”——也就是基因——出了點(diǎn)差錯(cuò)。這個(gè)檢測呢，就是通過抽一點(diǎn)血，專門去分析這兩個(gè)關(guān)鍵基因（F8基因或F9基因）的“圖紙”是不是完整、有沒有寫錯(cuò)地方。它的意義可大了，不僅能確診是不是血友病，還能分清楚是哪種類型、嚴(yán)重程度如何，更重要的是，能為整個(gè)家庭的遺傳風(fēng)險(xiǎn)管理提供最直接的依據(jù)。你想啊，知道了問題的根源，后續(xù)的預(yù)防、治療、生育計(jì)劃，心里不就都有底了嗎？
一張報(bào)告單，能告訴我們什么？
這個(gè)檢測查出的問題很明確。最主要的就是定位到基因上的“錯(cuò)誤”具體在哪里。是某一段“圖紙”缺失了，還是某個(gè)關(guān)鍵的“代碼”寫錯(cuò)了？這些錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致身體生產(chǎn)不出合格的凝血因子，或者生產(chǎn)出來的根本沒法用。報(bào)告會(huì)詳細(xì)說明這個(gè)變異是“致病性的”還是“可能致病的”，并且會(huì)告訴你這個(gè)變異是遺傳自父母，還是孩子自己新發(fā)生的。對于文章開頭那種新生兒篩查異常的情況，這個(gè)檢測就是最終的“審判官”，能一錘定音。
哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢查？
有幾類朋友需要特別關(guān)注。頭一類，就是像開頭案例里那樣，新生兒篩查提示凝血功能異常，或者孩子從小就有不明原因的反復(fù)瘀傷、關(guān)節(jié)腫痛的。第二類，是家族里已經(jīng)有明確血友病患者的成員，特別是直系親屬。第三類，對于備孕的夫妻來說，如果一方是患者或者攜帶者，或者家族里有相關(guān)病史，做這個(gè)檢測來評估生育風(fēng)險(xiǎn)，就非常有必要了。還有一點(diǎn)，對于已經(jīng)確診的血友病患者，做基因檢測也能幫助判斷預(yù)后，指導(dǎo)更精準(zhǔn)的治療。
檢測的流程，其實(shí)不復(fù)雜
很多人一聽基因檢測就覺得特別高科技，流程很麻煩。其實(shí)吧，步驟挺簡單的。第一步，當(dāng)然是找對地方，去有資質(zhì)的醫(yī)院或檢測中心掛個(gè)遺傳咨詢或者血液科的號。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問你和家人的情況，這叫遺傳咨詢，非常重要。然后，如果確定需要做，就是簽知情同意書，抽一管靜脈血（大概5-10毫升就夠了）。樣本會(huì)送到專業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，這個(gè)過程需要一些時(shí)間，通常要幾周。最后，就是等報(bào)告出來，再回去找醫(yī)生，一起解讀這個(gè)結(jié)果，并討論后續(xù)的所有事情。整個(gè)過程，你主要需要做的就是配合提供信息、抽血和耐心等待。
在十堰做，去哪兒？大概要花多少錢？
說到這個(gè)，十堰本地能做這個(gè)檢測的地方，主要集中在幾家大型三甲醫(yī)院。這些醫(yī)院的血液科、產(chǎn)前診斷中心或者遺傳咨詢門診通常都能提供這項(xiàng)服務(wù)，或者可以幫你把樣本送到合作的權(quán)威實(shí)驗(yàn)室去檢測。費(fèi)用方面，因?yàn)樗鼘儆诒容^專業(yè)的檢測項(xiàng)目，醫(yī)保通常不能報(bào)銷，需要自費(fèi)。價(jià)格大概在幾千元這個(gè)范圍，具體的數(shù)目會(huì)因?yàn)闄z測的基因范圍（是只查一個(gè)還是兩個(gè)都查）、檢測技術(shù)的不同而有浮動(dòng)。最好的辦法，是直接去門診咨詢，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況，給出最合適的檢測建議和準(zhǔn)確的費(fèi)用預(yù)估。
最重要的環(huán)節(jié)：報(bào)告單怎么看？
檢測結(jié)果出來，那張紙上的專業(yè)術(shù)語可能讓人發(fā)懵。別自己瞎猜，一定要和醫(yī)生一起看。一般來說，結(jié)果分幾種情況：一種是“未檢測到致病性變異”，這說明在現(xiàn)有技術(shù)下沒找到問題，但不能百分百排除，需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。第二種是“檢測到致病性變異”，這就明確了診斷和病因。第三種可能是“檢測到意義未明的變異”，就是說發(fā)現(xiàn)了變化，但暫時(shí)還不清楚這個(gè)變化到底有沒有害，這種情況可能需要進(jìn)一步追蹤或者結(jié)合家族成員檢測來分析。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的具體情況，把這份報(bào)告翻譯成你能聽懂的話，并告訴你接下來每一步該怎么走，比如治療選擇、生育方案（像第三代試管嬰兒技術(shù)）等等。
好了，關(guān)于血友病基因檢測的事兒，就先聊這么多。我知道，面對這些陌生的醫(yī)學(xué)名詞和不確定的未來，心里肯定會(huì)慌。但很多時(shí)候，我們把事情弄明白了，恐懼也就少了一大半。如果心里還有疙瘩，別自己扛著，找個(gè)專業(yè)的醫(yī)生好好聊一聊，比什么都強(qiáng)。
十堰萬核醫(yī)學(xué)檢測中心
【地址】湖北省十堰市茅箭區(qū)二堰街道上海路277號（支持上門采樣服務(wù)）
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【周邊】近湖北醫(yī)藥學(xué)院上海路校區(qū)，十堰市人民小學(xué)上海路校區(qū)旁，金座廣場斜對面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
【特色】
十堰正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【機(jī)構(gòu)評分】?4.9分 (1280+條好評)
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
