遺傳性多發性骨軟骨瘤亦稱為多發性外生骨疣、骨干端連續癥、遺傳性畸形性軟骨發育異常癥等。目前國內外多數學者采用遺傳性多發性骨軟骨瘤這一名稱。
本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者,多數病人有陽性家族史。這種病的很大特點在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬。腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
治療：
無癥狀者不需處理。如有疼痛，肢體功能障礙者、骨骼發育畸形，或有合并癥時，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應待骨骼發育成熟之后進行，以免畸形復發。
預后：
如發生惡變可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。一旦惡變應采取相應的治療措施，以求治愈。
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