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基因變異引發(fā)老年性黃斑病變

來(lái)源:健康一線        2016年10月11日 手機(jī)看

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黃斑病變的高危因素 費(fèi)文雷  廣東省人民醫(yī)院

老年性黃斑病變是老年人中最常見的眼科疾病,通常在50歲以后,患者視網(wǎng)膜中央的黃斑部位發(fā)生萎縮,導(dǎo)致視力不斷下降,嚴(yán)重的會(huì)引起失明,至今沒有特效藥物治療。

醫(yī)學(xué)界通常認(rèn)為,引發(fā)這種疾病的原因比較復(fù)雜。而3個(gè)美國(guó)研究小組的最新成果揭示,基因變異可能是老年性黃斑病變最主要的病因,20%至60%的病例均由基因變異導(dǎo)致

洛克菲勒大學(xué)、耶魯大學(xué)和國(guó)立眼科研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員檢索了10萬(wàn)人的基因組數(shù)據(jù),并發(fā)現(xiàn)一個(gè)名為“補(bǔ)體因子h”(cfh)的基因與老年性黃斑病變相關(guān)。這個(gè)基因位于人類第一號(hào)染色體上,它的一個(gè)單核苷酸變異形態(tài)會(huì)使老年性黃斑病變的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加3至7倍。

由得克薩斯大學(xué)和波士頓大學(xué)研究人員組成的研究小組將200名老年性黃斑病變患者或高風(fēng)險(xiǎn)者的基因數(shù)據(jù)與130名健康者的基因數(shù)據(jù)相比較,發(fā)現(xiàn)約有一半老年性黃斑病變患者或高風(fēng)險(xiǎn)者帶有變異的cfh基因。

由杜克大學(xué)和范德比爾特大學(xué)的研究人員組成的研究小組分析了182個(gè)遺傳老年性黃斑病變家族和另外495名患者的基因,發(fā)現(xiàn)有43%的病例是由cfh基因變異引起的。

研究人員說(shuō),基因在老年性黃斑病變中扮演非常重要的角色,進(jìn)一步研究chf基因和相關(guān)的細(xì)胞成分,將加深對(duì)這種疾病機(jī)理的了解,也會(huì)有助于研究新的防治方法。(實(shí)習(xí)編輯:張嵐)

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