什么是結腸過敏癥？這種情況是新生兒常出現的癥狀，主要是新生兒出生之后的24-48小時無胎糞或經指挖、灌腸后才能排出胎糞，并伴有腹脹和嘔吐者，均應疑為先天性結腸過敏癥。一般根據臨床癥狀，結合以下檢查即可確診。
1.腹部觸診：可摸到方框形擴張的結腸腸形。
2.直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，并且手指拔出后，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發式”排泄后，同時腹脹即有好轉。
3.x線檢查：x線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結腸充氣擴張，在腹外圍呈連續空柱狀透亮區，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區別點。有人建議結腸過敏癥做倒置位正側位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠4. 鋇劑灌腸x線拍片對診斷病變在直腸、乙狀結腸的病例，準確率達90％以上。病變部位可見直腸持續性狹窄，呈漏斗狀與擴張的腸段相接，動態像顯示結腸蠕動強烈而規則，排鋇后由于腸壁和黏膜增厚，見腸腔內有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的“結腸空腸化”改變。多數患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結腸的重要診斷。并發結腸炎時，x線可見近端擴張結腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數不規則的毛刺突出。
5.直腸活體組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由于新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.ocm以上，且深度也要達直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經節細胞稀少，在內括約肌部分神經節細胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產兒，神經節細胞特別細小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經驗的病理科醫師才能診斷。因此，除個別病例外，并非都必要做此項檢查。
6.結腸過敏癥內壓測定法：由于先天性巨結腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌松弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當氣囊充氣時，刺激直腸壁后肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結腸。所以近年來有人主張采用直腸內壓測定法，作為診斷先天性巨結腸的方法。
鑒別診斷新生兒單純性胎糞便秘：新生兒腸蠕動微弱，不能將特別稠厚的胎糞排出，可于出生后數日無胎糞，這與巨結腸頭幾日內的癥狀可以完全相同。但單純性胎糞便秘患兒行鹽水灌腸后則能排出胎糞，以后即不會再便秘。先天性回腸閉鎖：經用鹽水灌腸后沒有胎糞排出，僅見少量灰綠色分泌物排出。腹部x線直立位平片，在腸閉鎖和巨結腸均可見腸腔擴大和液平面，但在回腸閉鎖中無結腸擴張，整個盆腔空白無氣。鋇劑灌腸x線顯示結腸細小，呈袋狀陰影（小結腸或胎兒型結腸），但這常不易與全結腸無神經節細胞癥的征象相區別。新生兒可因敗血癥、臍部感染等繼發腹膜炎，此時患兒可出現腹脹、嘔吐、便秘或腹瀉等癥狀，與新生兒巨結腸并發的小腸、結腸炎的病例不易鑒別，但無胎糞延遲排出史。x線顯示麻痹性腸梗阻表現。（實習編輯：張嵐）
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