病因的發現

亨廷頓氏舞蹈癥是四大常見的神經退行性疾病之一（其他三種為阿爾茨海默癥、盧伽雷氏癥、帕金森癥）。曼徹斯特大學心血管科學系的Garth Cooper教授表示，我們知道亨廷頓舞蹈病是一種由基因缺陷引起的疾病，但是直到現在，我們還不知道它是如何引起腦損傷的。

大腦中的尿素和氨是蛋白質的代謝分解產物。如果尿液和氨無法排出，在體內堆積就可能導致嚴重的癥狀。研究人員利用人類的大腦（捐贈）以及澳大利亞的轉基因羊進行醫學研究，且用尖端氣相色譜質譜來測量腦部尿素水平。而且為了達到毒性尿素水平，尿素必須比正常大腦中的升高4倍或更高。

結果發現，亨廷頓氏舞蹈癥與腦尿素水平和代謝過程直接相關。研究結果于12月11日發表在《Proceedings of The National Academy of Sciences》雜志上。

Cooper教授表示：這項研究揭開了亨廷頓舞蹈病的秘密，高濃度的腦尿素對疾病的發生起著關鍵的作用。

有望逆轉癡呆癥

其實，早在2016年Cooper教授就確定了亨廷頓舞蹈癥、其他神經退行性疾病和2型糖尿病之間的代謝關系。他們發現，尿素水平與阿爾茨海默癥相關。

我們知道，阿爾茨海默癥和亨廷頓舞蹈癥在癡呆癥譜系中是完全不同的，如果尿素這種聯系同時適用于這兩種疾病的話，那么我們相信，它很可能可以對所有與年齡有關的癡呆癥作出解釋。

Cooper 說道，這個研究結果是具有里程碑意義的，對我們理解癡呆癥的分子基礎以及對它的治療有著深遠的影響。當然研究人員還需要更多的研究來確認高濃度尿素的來源。

現在醫生已經可以使用藥物來處理身體里的高濃度氨氣。比如說，乳果糖（lactulose）這種常用的瀉藥，就可以降低腸內氨的形成。

或許未來某一天，一種常見藥物就可以阻止癡呆癥的發生。如此看來，逆轉癡呆癥還會遠嗎？

原標題：里程碑！亨廷頓癥主要病因被發現

參考資料

Major cause of dementia discovered