近日，北京協和醫院泌尿外科張玉石教授團隊開展的結節性硬化癥相關腎血管平滑肌脂肪瘤（TSC-RAML）的基礎研究與臨床診治，通過國內最大隊列研究，建立了該病種130余例的數據庫，發現新的基因突變16種，探索出以藥物治療為主，外科手術為輔的綜合治療模式。相關研究成果發表在美國《泌尿外科學》等學術期刊上。

結節性硬化癥（TSC）是一種累及多器官系統的罕見病，其中累及腎臟患者高達70%～90%，表現為結節性硬化癥相關腎血管平滑肌脂肪瘤，是導致成年結節性硬化癥患者死亡的首要原因。結節性硬化癥相關腎血管平滑肌脂肪瘤發病年齡小、比例高、腎雙側多發且出血風險高，可致患者大出血而出現腰部疼痛、休克等，搶救不及時則可致死亡。由于病例數量極少，醫生對該疾病缺乏認識，易導致病情貽誤，增加病患死亡風險。

研究人員將18位該罕見病患者納入臨床藥物研究并長期隨訪用藥治療情況。藥物研究中，研究團隊根據mTOR通路基因突變的病因，進一步驗證了mTOR抑制劑靶向治療的可行性，經藥物治療，目前預后最好的患者腫瘤體積縮小60%～70%，平均縮小50%，該研究推動了mTOR抑制劑在國內獲批用于治療TSC-RAML適應證。外科治療中，為延長患者生命，團隊提出了盡量保留腎功能的治療原則，同時采取主動監測、腎動脈栓塞、保留腎單位手術等綜合治療模式。盡管TSC-RAML目前無法根治，但是較早的診斷和有效的治療將使患者的生存期得到有效延長。

在此基礎上，研究團隊制定了《中國TSC-RAML診治專家共識》，出版國內首部《結節性硬化癥相關腎血管平滑肌脂肪瘤診治手冊》，相關臨床藥物試驗為新藥國內適應證獲批提供了臨床依據。（通訊員劉曉坤 特約記者段文利）

原標題：結節性硬化癥泌尿相關數據庫建立