近日，知名生物技術公司bluebird bio公布了一項基因療法的最新數據。在一項治療嚴重鐮狀紅細胞病的臨床試驗中，其在研基因療法取得了積極的療效。這也在行業里引起了廣泛關注。

鐮狀紅細胞病是一類經典的遺傳病，由血紅蛋白的異常突變引起。在這些異常的影響下，這些血紅蛋白的結構會出現錯誤的變化，給患者帶來嚴重的貧血癥狀，并可能造成血管閉塞，引發嚴重的反復疼痛，甚至可能引起器官損傷，縮短壽命。除了定期輸血之外，我們目前還沒有能有效改善這一疾病癥狀的方法。

為了改善這些患者的病情，bluebird bio正在利用其LentiGlobin技術開發全新的基因療法。具體來說，研究人員將編碼具有正常功能人類β球蛋白（beta-globin）的基因引入到患者自身的造血干細胞中，并將經過改造的細胞輸回到患者體內。通過這一步驟，研究人員們期望能在患者體內表達正常的血紅蛋白，緩解癥狀。

▲基因療法的治療示意圖（圖片來源：bluebird bio官網）

在一項名為HGB-206的臨床試驗中，研究人員們進一步評估了該基因療法的療效與安全性。這項研究分為3組，細胞的生產工藝在每組中略有不同。其中，C組的患者使用的是經過改良的生產工藝。在6名接受了治療的患者中，有4名的隨訪日期已經超過了3個月。在3個月時，他們的抗疾病蛋白HbA T87Q的水平均高于3-6 g/dL。其中，首名接受治療的患者在6個月時，抗疾病蛋白HbA T87Q的水平已經達到了8.8 g/dL，占總血紅蛋白的60%有余。

而在治療時間最久的A組中，7名患者的隨訪日期均已超過2年。他們最近一次隨訪中，中位總血紅蛋白水平為9.1 g/dL。

▲bluebird bio的首席醫學官David Davidson博士（圖片來源：bluebird bio官網）

“C組中抗疾病HbA T87Q的水平持續增加，反映了對生產工藝進行改善后的持續積極影響。所有4名隨訪日期超過3個月的患者產生的HbA T87Q水平超過了30%。首名患者在6個月的隨訪時，已經能產生超過60%的HbA T87Q，總血紅蛋白水平也達到了正常的14.2 g/dL，”bluebird bio的首席醫學官David Davidson博士說道：“在早期節點，C組展現的上升趨勢表明這些患者有潛力超過我們最初設定的治療目標，即30%抗疾病蛋白HbA T87Q水平。我們將進一步與監管部門確定發展計劃，并做進一步的隨訪。我們希望看到更高水平的HbA T87Q，也希望看到臨床上的持久效果。”

“C組中的早期數據非常令人興奮，也讓我們對LentiGlobin的信心與日俱增。它有潛力為患者帶來革命性的益處。這些患者的長期數據表明在LentiGlobin的治療后，患者的抗疾病蛋白HbA T87Q水平可以維持至少兩年的穩定，”HGB-206研究的主要負責人之一Julie Kanter博士說道：“對鐮狀紅細胞病患者來說，針對根源的治療方案很有限。LentiGlobin有潛力預防或長期顯著減少與疾病相關的癥狀。”

正如許多行業專家所言，這一療法的關鍵在于能將良好的療效持續多久。如果能做到一次使用，終身受益，對患者的幫助無疑是巨大的。我們期待基因療法能夠給諸多遺傳疾病患者帶來全新的治療方案，改變他們的生命！

原標題：治療經典遺傳病，基因療法再獲積極數據

參考資料：

[1] bluebird bio Announces New Interim Data from Phase 1 (HGB-206) Study of LentiGlobin™ Gene Therapy in Patients with Severe Sickle Cell Disease at Annual Congress of the European Hematology Association

[2] In the glare of an intense gene therapy spotlight, bluebird continues to tout each small step forward for its pioneering LentiGlobin

[3] bluebird bio官方網站