現階段，Sarepta公司已躍居成為杜氏肌營養不良基因療法開發領域的領導者。

近日，該公司高管和高級研究員在公布了其開創性的人類基因治療研究中首個臨床積極結果：在一項共有12名杜氏肌營養不良男性患兒參與的無對照小型研究中，接受AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin治療的三名患兒在第90天時肌肉中測量出穩定的微肌營養不良蛋白表達。目前的數據還較為早期，但頭幾個月看到的迅速緩解促使該公司相信，他們已經走在了正確的道路上，將在兩年內為這些患者帶來新的治療。

Sarepta公司首席執行官Doug Ingram表示：“如果沒有令人不快的意外，我們將準備在24個月內推動這一療法上市，但需要一個近乎完美的執行計劃。”在生物技術領域，這種情況并不常見，但他們正在努力。

Baird公司的Brian Skorney稱這一計劃的速度“令人驚訝”。過去幾個月里，Sarepta公司的股票一直穩步向上攀升，漲幅達56%。

這回第一次臨床研究的主要目標是針對藥物的安全性，但研究者也追蹤了6名年齡在4-7歲男孩，探究其中三名男孩的一些病理生物標記物是如何被緩解的。雖然數據只代表三例病人，但像這樣的小數目和初步結果是基因治療的關鍵。目前還有很多額外的工作要做，以證明這些好處對男孩來說是可以拯救生命的，而且在未來的幾年里還會持續下去。

首個試驗結果看上去很出色，超出人們的預期。以下是具體數據：

1、與健康人相比，患者用微量肌營養不良蛋白陽性纖維百分比來衡量的平均基因表達率為76.2%，平均纖維強度為74.5%。在患者中，肌纖維中微肌營養不良蛋白的表達率表現出一定的可變性，從59%到83%不等，而肌營養不良蛋白陽性纖維的比例則下降到73.5%-78%的較窄范圍內。

2、由調查人員進行的活檢顯示，使用不同的測量方法，微肌營養不良蛋白的平均水平至少為36.5%。

3、血液中肌酸激酶（從受損的肌肉中釋出的一種酶，用于診斷這種疾?。┧狡骄陆?7%。

4、除了兩例γ-谷氨酰轉移酶升高的病例成功地用類固醇治療外，研究人員報告沒有其他安全問題。

Skorney表示：“結果比任何人希望的都要好，而且肌酸激酶的數據表明了臨床效果，我們不應該只看到蛋白質的表達。”

杜氏肌營養不良（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生于男孩。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。這種漸進的疾病會緩慢地使孩子們致殘，最終導致死亡。如果病人已經到了坐輪椅地步，那么沒有什么選擇可以讓患者可以再站起來，但Sarepta公司的療法在維持上半身力量方面起著關鍵作用，并可能會讓他們在正常的時間里過完整的生活。

年輕的病人可以享受到最大的益處，盡管如此，前提是他們設計的基因療法能長期有效。Sarepta公司計劃推進這項研究，招募12名男孩作為對照組，繼續觀查每個病人的反應。一年后，對照組的病人將轉移到接受治療組。

此前，Sarepta和美國FDA就他們的第一種上市藥物eteplirsen提供的數據進行了激烈討論，專家小組的多數成員投票反對，此次Sarepta將避免重蹈覆轍。

杜氏肌營養不良患兒的父母希望盡快獲得有效的基因治療。有家庭要求提供這種基因療法作為有權嘗試或作為某種慈善使用計劃的一部分，但Sarepta公司表示拒絕，其將專注于完成研究。

Sarepta可能在DMD基因治療方面已經領先，但它并不是唯一的在研公司。輝瑞制藥兩個月前開始了首位患者給藥，而Solid Bio公司剛剛從美國FDA獲得了重新開始其第一項試驗的許可，此前因為第一位病人的嚴重反應引起了擔憂，并迫使研究暫時停止。他們都將進行追趕，誰的結果更好，很值得期待。（新浪醫藥編譯/David）

文章參考來源：Sarepta leads off Duchenne MD gene therapy study with a ‘home run’ on efficacy — but can they deliver in 2 years?