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世界人口日:什么是唐氏綜合癥?唐氏篩查怎么做

來源:健康一線   2018年07月13日 18:00 手機看

7月11日是第二十九個世界人口日,主題確定為:“關心女性幸福,關愛婦幼健康”,旨在倡導男女平等,關愛女性幸福,弘揚婚育新風,推廣面向婦女兒童的公共服務。

那么,應該如何有效關心女性幸福,關愛婦幼健康?

那就是唐氏篩查!

每一個媽媽孕育腹中的小天使,都希望他健康聰明可愛,但天使也有折翼的風險,每個孕媽媽都存在懷有唐氏患兒的可能性。

在我國每750名新生兒中就有1個新生兒患有唐氏綜合癥,即唐氏兒;唐氏兒多發于大于35歲的高齡孕婦,35歲以上孕婦的生育唐氏兒占35歲以上生育寶寶總量的15%。

一、什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容,生長發育障礙和多發畸形。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

二、什么是唐氏綜合癥篩查?

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

三、哪些情況,你需要做唐氏綜合征篩查?

◆ 年齡大于35歲;

◆ 曾經有過異常孩子的分娩史,比如生了一個腦積水的孩子;

◆ 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育;

◆ 產前出血、妊娠期間有陰道出血;

◆ 在妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響;

◆ 在妊娠早期的時候,有過有害物質的接觸史;

◆ 有家族史,孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實有明確的家族史,第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

四、唐氏篩查如何做?

羊水穿刺可檢測唐氏綜合征,檢出率高達99以上。但是呢,羊水穿刺畢竟屬于侵入性檢查,有可能造成流產危險,建議各位孕媽媽做“非侵入性胎兒染色體基因檢測”。

非侵入性胎兒染色體基因檢測只要抽取媽媽的靜脈血,提取出這些游離的DNA,就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征,準確率同樣高達99%,也更加安全。

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。

五、檢查時要注意哪些?

做唐氏篩查時不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以了,但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。

一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期,準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

六、篩查結果多少算正常?

各個醫院的計算方法不完全一樣,有的醫院正常值標準是“小于1/270”,有的則是“小于1/380”,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270或1/380”,就表示胎兒患病的危險性較高。

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