作者：偶數(shù)

使用手機(jī)上的應(yīng)用程序診斷罕見(jiàn)且難以治療的遺傳病癥聽(tīng)起來(lái)像純粹的科幻小說(shuō)。但是美國(guó)FNDA公司的首席科學(xué)家Gurovich及其同事，已經(jīng)將這個(gè)概念變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)。

近日，國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然-醫(yī)學(xué)》發(fā)表了一項(xiàng)使用面部圖像分析檢測(cè)遺傳性疾病的文章，F(xiàn)DNA公司的研究人員通過(guò)使用17000名患者的臉部圖像數(shù)據(jù)集訓(xùn)練了一套計(jì)算機(jī)深度學(xué)習(xí)算法，通過(guò)這套算法可以幫助診斷遺傳性疾病，正確率可達(dá)91%，超過(guò)了很多專家和臨床醫(yī)生。

1、可通過(guò)拍攝面部照片診斷遺傳綜合征的APP

及時(shí)診斷遺傳綜合征可改善預(yù)后。但是目前已知的遺傳綜合征超過(guò)8000種，患者可能出現(xiàn)的遺傳綜合征數(shù)量眾多且罕見(jiàn)，要做出正確的診斷需要的時(shí)間極其漫長(zhǎng)，并且花費(fèi)昂貴。另外，對(duì)于非經(jīng)典表現(xiàn)綜合征或超典型綜合征的診斷受臨床專家先前經(jīng)驗(yàn)的限制，這使得計(jì)算機(jī)系統(tǒng)作為參考越來(lái)越重要。

該研究指出，8％的人群可能患有遺傳綜合征，并且許多人具有可識(shí)別的面部特征。例如，Angelman綜合征，一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，很多典型的面部特征，例如牙齒間距較寬、斜視、舌頭突出等。因此，基于面部特征識(shí)別遺傳綜合征便成為可能。

早期的計(jì)算機(jī)輔助綜合征識(shí)別技術(shù)通過(guò)對(duì)患者面部圖像的分析顯示出了幫助臨床醫(yī)生診斷的希望。但是關(guān)于這種可能性的研究所采用的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集規(guī)模不大，僅能識(shí)別少量綜合征。

位于波士頓的FDNA公司的研發(fā)人員Gurovich及其同事開(kāi)發(fā)了一個(gè)APP——Face2Gen。這個(gè)APP基于一種AI技術(shù)DeepGestaltTM（新型面部圖像分析框架），該框架使用計(jì)算機(jī)視覺(jué)和深度學(xué)習(xí)算法，可成功識(shí)別數(shù)百種遺傳性疾病的面部表型。Gurovich和他的團(tuán)隊(duì)通過(guò)使用來(lái)自診斷出200多種不同遺傳綜合征的患者數(shù)據(jù)庫(kù)中的17,000名患者的面部圖像來(lái)訓(xùn)練DeepGestalt。

2、準(zhǔn)確率可達(dá)91%

在新的研究論文中，研究人員深入解釋了這種技術(shù)的工作原理。首先輸入面部圖像，使用基于DCNN（深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)）的級(jí)聯(lián)方法進(jìn)行人臉檢測(cè)，將輸入的圖像裁剪成多個(gè)面部區(qū)域，將每個(gè)區(qū)域饋入DCNN以獲得softmax函數(shù)（柔性最大值傳輸函數(shù)），指示其與模型中每個(gè)綜合癥的對(duì)應(yīng)關(guān)系。然后合計(jì)并將所有區(qū)域中DCNN的輸出函數(shù)進(jìn)行分類，以獲得遺傳綜合征的最終排序列表。右側(cè)的直方圖表示DeepGestalt輸出的遺傳綜合征，按合計(jì)的相似性分?jǐn)?shù)排序。

該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，在確定502張所選面部圖像中遺傳綜合征的兩組不同測(cè)試中，這項(xiàng)AI技術(shù)明顯勝過(guò)臨床醫(yī)生。在每次測(cè)試中，通過(guò)這項(xiàng)AI生成的潛在的綜合癥列表，其前10項(xiàng)建議中標(biāo)出了正確的遺傳綜合征的概率為91%。

另一項(xiàng)測(cè)試旨在確定Noonan綜合征的不同遺傳亞型，該綜合癥具有一系列獨(dú)特的特征和健康問(wèn)題，如心臟缺陷。在這項(xiàng)測(cè)試中，AI技術(shù)深度學(xué)習(xí)算法的成功率為64％，在先前的研究中，觀察Noonan綜合征患者圖像的臨床醫(yī)生僅能確定20％的病例。但是研究人員也表示，AI技術(shù)只能作為一種輔助手段，結(jié)果需要醫(yī)生進(jìn)行最終確定。

3、謹(jǐn)防濫用風(fēng)險(xiǎn)

該論文的共同作者Karen Gripp表示，這篇論文的重要性在于詳細(xì)描述了如何訓(xùn)練算法及其工作原理。雖然還有其他同類系統(tǒng)，但沒(méi)有一種系統(tǒng)有這么多的案例和疾病可以分析。本文為與其他系統(tǒng)進(jìn)行比較創(chuàng)建了標(biāo)準(zhǔn)，并且為使用該工具用于其他研究提供了參考。

Gripp希望下一步能夠利用該技術(shù)分析面部的側(cè)視圖，側(cè)視圖也可以成為診斷時(shí)的有用信息。她還希望獲得更多關(guān)于不同種族背景的數(shù)據(jù)，因?yàn)榻^大多數(shù)上傳的面孔都是歐洲人。但是，她指出，該技術(shù)在不同種族中表現(xiàn)良好。目前FNDA正在開(kāi)發(fā)使用該技術(shù)的嵌入式解決方案，可以授權(quán)給其他醫(yī)療保健和技術(shù)組織，以便其在自己的平臺(tái)使用該技術(shù)。

另外研究人員也承認(rèn)，該技術(shù)存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)榕臄z臉部太容易了，因此，該技術(shù)有可能被雇主或保險(xiǎn)公司濫用。他們表示，對(duì)DeepGestalt等工具的分配和使用進(jìn)行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管至關(guān)重要。