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　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經期不正常，月經提早結束的病癥。

　　超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們在日常生活中稱之為超雌女性。其實這些患病的女性在外表形態及第二性征上與一般的女性是沒有什么區別的，一般她們都具有正常的月經，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。

　　這種疾病基本是無法治療的，因為這是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個x構成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x，變成xxx染色體形態。更有甚者，出現xxxx形態的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。

　　染色體異常有哪些表現及如何診斷?

　　1.Down綜合征(Down’s syndrome)的臨床特征如下

　　(1)Down綜合征患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots)，囟門明顯，閉合晚。

　　(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節)。肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進食困難?；純褐橇熬癜l育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

　　(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高于常人?；颊?0多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。

　　2.其他染色體發育不全的臨床特征

　　(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。

　　患兒表現為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、唇腭裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

　　(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。

　　患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死于嬰兒早期。

　　(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Criduchat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致。

　　患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯、眼間距過遠、內眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。

　　(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系。Lubs(1969)發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200個，患者超過200個，多余的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達而出現癥狀。

　　3.超雌是一種性染色體異常的疾病。

　　病人細胞核內有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性，有正常月經及生育功能，除影響智力外，可無其它異常。超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數為47，XXX，也有少數司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發育正常，但智力低下，而且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同，性腺發育不良，但多數卵巢內可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經或月經不調，也有些人表現絕經過早。僅個別者有生育能力，多數人生育能力低下或無生育能力。