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　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經期不正常，月經提早結束的病癥。

　　超雌綜合征 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3個x染色體, 故名超雌 . 但她們的女性性征不見增強, 有的反而不育. 約20 % 有智能發育障礙 .伴有眼距寬, 鼻寬平, 頸短, 子宮幼稚, 不育等 .

　　這種疾病基本是無法治療的，因為這是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個x構成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x，變成xxx染色體形態。更有甚者，出現xxxx形態的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。

　　患有超雌綜合征的超雌女性在智力上存在問題。染色體層次的疾病影響都是非常大的。這種疾病產生于患者的雙親中任意一方或兩方的性細胞在發生減數分裂的時候產生了異常，正好這個異常的性細胞又與另一半結合，從而使得發育的受精卵就存在問題。最后形成的胚胎所有的細胞都是異常染色體形態的細胞。生下來的孩子也有問題。

　　預防“超雌女性”這樣的遺傳病，最直接，最有效果的方法就是做羊水穿刺檢查。

　　從羊水細胞培養得到胎兒染色體，對嚴重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經羊水細胞培養而診斷。還可測定羊水上清液內的甲胎蛋白含量，過高時要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學技術進展后，還可從羊水細胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病。

　　那么，羊水穿刺檢查要注意哪些事項呢?

　　臨床上做羊水穿刺檢查主要有以6個步驟，

　　需要做穿刺檢查的孕婦最佳檢查時間是妊娠15周到16周之間。

　　① 穿刺檢查前，先檢查胎兒大小、胎齡、胎位和是否懷有多胞胎，該檢查可以通過做超音波檢查;

　　② 專業的醫生在孕婦的腹部找到最適合穿刺的部位，對這個部位周邊的皮膚進行消毒，消毒完畢后，在孕婦的腹部蓋上無菌單;

　　③ 準備好20號或22號的脊椎穿刺針，使用超音波引導，準確的刺入選擇好的穿刺部位，當穿刺針刺入羊膜腔后，使用負壓吸出羊膜腔內的少量羊水;

　　④ 負壓吸出的羊水中，為了避免引起母源細胞污染，剛提取出來的2ml的羊水必須丟棄，之后需要再抽取出20ml的羊水;

　　⑤ 羊水抽取完畢后，將做羊水穿刺的穿刺針內管拔出并對該穿刺針回抽;

　　⑥ 腹部做穿刺的地方會有針孔，羊水抽取完畢后需要馬上貼上繃帶并且在醫院休息，休息十分鐘后如果沒有出現不適的反應才可離開醫院。