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　　超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　超雌綜合征 (super-female syndrome) : 包括 : 47, xxx、48, xxxx、49, xxxxx等核型 . 因比正常女性46, xx 多1~3個x染色體, 故名超雌 . 但她們的女性性征不見增強(qiáng), 有的反而不育. 約20 % 有智能發(fā)育障礙 .伴有眼距寬, 鼻寬平, 頸短, 子宮幼稚, 不育等 .

　　這種疾病基本是無法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。

　　患有超雌綜合征的超雌女性在智力上存在問題。染色體層次的疾病影響都是非常大的。這種疾病產(chǎn)生于患者的雙親中任意一方或兩方的性細(xì)胞在發(fā)生減數(shù)分裂的時候產(chǎn)生了異常，正好這個異常的性細(xì)胞又與另一半結(jié)合，從而使得發(fā)育的受精卵就存在問題。最后形成的胚胎所有的細(xì)胞都是異常染色體形態(tài)的細(xì)胞。生下來的孩子也有問題。

　　羊水穿刺的主要目的在于幫助醫(yī)生診斷胎兒是否存有異常現(xiàn)象，比如神經(jīng)管是否有不足，染色體是否正常或者有無遺傳疾病等。穿刺時，借助細(xì)針插入宮腔內(nèi)抽出可用來分析及檢查的量即可。

　　有以下幾個具體的目的：

　　1.檢查胎兒是否有窘迫現(xiàn)象。在分娩過程中，會因生產(chǎn)時間過久、缺氧或壓迫等情況，從而致使胎兒窘迫不安。如果進(jìn)行羊水穿刺則能夠盡早發(fā)現(xiàn)異常狀況的存在，并及時處理。

　　2.鑒定胎兒性別。此項(xiàng)技術(shù)是通過分析羊水的情況，如染色體或分泌物等來判定性別，簡便方便而且準(zhǔn)確率也比較高。

　　3.檢查胎兒是否畸形。該技術(shù)可以診斷腹中孩子是否存有器官畸形，如神經(jīng)管缺陷、遺傳疾病或者染色體異常等情況。

　　4.檢查胎兒的生長發(fā)育狀況。在需要了解胎兒成長的具體情況或者是要明確預(yù)產(chǎn)日期的時候，也可以借助該技術(shù)，通過羊水來了解胎兒。

　　此外，做羊水穿刺，從羊水細(xì)胞培養(yǎng)得到胎兒染色體，對嚴(yán)重的染色體病，如21三體、18三體、13三體(指21號或18號或13號染色體有三條)，臨床表現(xiàn)為先天癡呆兒，47，XXY(小睪丸綜合征)，47，XXX(超雌)，45，X0(特納氏綜合征)均能經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)而診斷。還可測定羊水上清液內(nèi)的甲胎蛋白含量，過高時要注意有胎兒暴露性畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦疝等，太低時要警惕胎兒有先天癡呆(染色體21三體病)。分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展后，還可從羊水細(xì)胞核提取去氧核糖核酸做遺傳病的基因診斷，亦可直接用羊水細(xì)胞做酶測定診斷胎兒先天性代謝病。

　　該檢查目前對胎兒和母體的傷害是非常小的，但這項(xiàng)檢查是屬于一項(xiàng)有創(chuàng)性檢查，因此做羊水穿刺會存在以下7種風(fēng)險：

　　① 穿刺的過程中，有些孕婦會出血、羊水外流，嚴(yán)重的甚至?xí)鳟a(chǎn);

　　② 有些孕婦由于懷的是混血兒，羊水穿刺檢查的結(jié)果可能會存在誤差;此外，培養(yǎng)基被污染也會影響到穿刺檢查的準(zhǔn)確性;

　　③ 有些孕婦存在胎盤前置、羊水過少及腹壁太厚，因此不能成功穿刺;

　　④ 有些孕婦本身存在心腦血管疾病，在做穿刺檢查的過程中，由于過于焦慮，緊張，有可能會發(fā)生心腦血管意外;

　　⑤ 有些孕婦在做羊水穿刺檢查前身體有存在隱形感染，或者穿刺檢查后沒有注意衛(wèi)生，昨晚羊水穿刺檢查后子宮內(nèi)有可能會受到感染;

　　⑥ 羊水穿刺檢查后需要進(jìn)行羊水培養(yǎng)，在培養(yǎng)的過程中如果出現(xiàn)停電等不可抗力的外界影響，那么這次羊水穿刺檢查就會失敗。

　　⑦ 通過做羊水穿刺檢查可以診斷出染色體異常的疾病，但是對于染色體只存在微小異常的疾病較難確診，有些多疾病等仍然無法通過該檢查確診;