《自然遺傳學》雜志2003年第一期日前刊登了上海第二醫科大學附屬瑞金醫院樂衛東教授的研究論文，對發現帕金森病新的突變基因的研究結果進行了闡述。在長達5年的研究中，樂衛東和他領銜的課題組第一次在國際上發現了2個第二號染色體的蛋白基因為帕金森病新的突變基因，它能夠調節多巴胺神經細胞的生長、發育和成熟，這一突變位點位于nr4a2，占有家族性病人的10%。
多巴胺神經細胞在帕金森病中是重要角色，構成帕金森病發病的主要病理基礎。課題組從多巴胺神經細胞與帕金森病的相關性入手，對201個病人進行了遺傳性和基因突變等方面的分析，并選擇了221個具有年齡、性別、種族可比性的帕金森病病人進行比較，結果發現基因突變在家族性帕金森病病人中有非常顯著的意義。
這個新發現的突變基因從2個方面對多巴胺神經細胞產生影響。首先，它在轉基因細胞上引起多巴胺神經細胞功能下降，影響多巴胺神經細胞的生長、發育和成熟，導致多巴胺合成減少，這是一個致病基因。其次，對10%有遺傳意義的病人進行載體實驗發現，他們的淋巴細胞基因表達水平明顯降低。這項研究成果的意義在于從遺傳學的角度，對帕金森病進行篩選，并進行遺傳學的輔助診斷、咨詢以及治療。（實習編輯：楊薇）
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