色盲或色弱是一種遺傳性疾病。色盲或色弱有多種,最常見的為紅綠色盲或色弱,即患者對(duì)紅色和綠色分辨不太清楚。其原因是感光視網(wǎng)膜的一個(gè)基因存在缺陷。而完全不能辨別色彩的,叫做全色盲。色盲或色弱還有一個(gè)奇怪的特點(diǎn),那就是多數(shù)病人為男性,女性則很少患病。調(diào)查表明,中國人中男性色盲或色弱的患病率為7.0‰,女性為0.5‰。這到底是怎么回事呢?
現(xiàn)代遺傳學(xué)的研究認(rèn)為,色盲或色弱的遺傳方式為伴性遺傳。原來人體細(xì)胞中的性染色體分為X染色體和Y染色體,其中兩條XX染色體組合為女性,XY染色體組合為男性。而人的色育基因就存在于X染色體上,Y染色體上則沒有。這時(shí)便稱為X染色體與Y染色體上有一部分是非同源的,即來源不同,故該部分基因不能互為等位。在遺傳學(xué)中,這種X染色體非同源部分的基因只存在于X染色體上,稱為伴性基因。所表現(xiàn)的性狀叫伴性性狀(性連鎖性狀)。在X染色體非同源部分的基因所表現(xiàn)的遺傳就叫伴性遺傳。
按照孟德爾遺傳定律,由于色盲或色弱基因是一種隱性基因,正常色覺為顯性基因,由于正常色覺的顯性基因,能遮蓋病態(tài)隱性基因的表現(xiàn),故正常色覺的女性中,還可能有隱性色盲或色弱基因存在而成為攜代者。如果父母均是正常色覺基因,則子代不會(huì)產(chǎn)生色盲或色弱;但如果父母都表現(xiàn)為正常色覺,而母親為隱性色盲或色弱基因的攜代者,則子代可能是正常色覺,也可能產(chǎn)生色盲或色弱。對(duì)于一個(gè)女性,如果表現(xiàn)為色盲或色弱患者,就肯定同時(shí)在兩條XX染色體上,各有一個(gè)同樣的隱性基因,但這樣的機(jī)會(huì)畢竟很少。而男性只有一個(gè)X染色體,而人的色育基因就存在于X染色體上,這樣患色盲或色弱的機(jī)會(huì)就大多了,無怪乎男性色盲或色弱患者要明顯地多于女性了。
有趣的是,男性的色盲或色弱基因總是傳給女兒(原因是男性XY型中,X為色盲或色弱染色體,女兒獲得了父親的X染色體而患病),再通過女兒傳給外孫子(如外孫子XY型染色體中,X為母親的病態(tài)染色體才患病;但如為母親正常的那一條X染色體,則外孫子為正常)。因此,對(duì)于一個(gè)男性色盲或色弱患者來說,如果希望自己的后代擺脫色盲或色弱的痛苦糾纏,不但要和正常女子結(jié)婚,還要選擇生男孩,這時(shí)男孩基因型為正常母親的X和正常父親的Y,故不會(huì)出現(xiàn)色盲或色弱男孩。
而對(duì)于一個(gè)女性色盲或色弱患者來說,不但要和正常男子結(jié)婚,還要選擇生女孩。這時(shí)女孩基因型為非正常母親的X和正常父親的X,正常父親的X遮蓋了非正常母親的X的表現(xiàn),故女孩不會(huì)表現(xiàn)出色盲或色弱癥狀,但為色盲或色弱基因攜代者。如果生男孩,父親的Y由于沒有同源部分,不能遮擋X的表現(xiàn),便表現(xiàn)出色盲或色弱男孩。
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