胎兒畸形約占活產兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生,平均每5~6分鐘就有一個,85%以上發生在發展中國家。
我國先天殘疾兒童總數高達80~120萬,占我國出生人口總數的4%~6%。胎兒先天缺陷較為常見的是單發畸形,主要指神經管畸形、唇裂、先天性心臟病等,常為多基因遺傳病。有關報道認為,先天性畸形的10%~25%與遺傳因素有關,10%~20%與環境因素有關,遺傳與環境共同作用的因素占60%~80%。
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