最常見的胎兒畸形包括21-三體綜合征、先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%，指在胚胎發育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。
神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統，胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
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