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先天性巨結腸最常見的并發癥陶強江西省兒童醫院

1.本病是一種起源于神經嵴的組織發育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源于神經嵴的神經管原腸神經節細胞，沿迷走神經纖維由頭側向尾側遷移。整個移行過程，到胚胎第12周時完成。因此，無神經節細胞癥是由于在胚胎第12周前發育停頓所致，停頓愈早，無神經節細胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結腸是最后被神經母細胞進化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經叢的神經節細胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經常處于痙攣狀態，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結腸擴張，腸壁增厚，形成先天性巨結腸。至于導致發育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環境因素，而產生運動神經元發育障礙所致。

2.認為與遺傳因素有關：自從50年代初Carter和Ward等對巨結腸的遺傳學比較系統的研究以來，后有許多學者陸續發表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報告，12個同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個患巨結腸病者（父親）的7個兒子，有6人患巨結腸；Emanucl發現有1個家庭5個孩子都患巨結腸，且他們的母親與第2個丈夫婚后所生3個孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。但對遺傳方式看法不一；Passarge認為，其符合簡單的孟德爾遺傳的證據較少，因而認為可能是一種異質性病原，并可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結腸女性患者其后代患本病的危險性增加360倍；先天性巨結腸男性患者其后代患本病的危險性增加130倍。Emanucl和Salmon等認為，巨結腸病遺傳因子可能在于第21對染色體異常。綜上所述，巨結腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質性。

3.環境因素：所謂環境因素，包括出生前（子宮內）、出生時和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報告1例早產兒，因缺氧發生巨結腸癥，他認為缺氧可導致毛細血管循環重新分配，血液離開腹部內臟去保護心、腦等與生命有關的器官，于是發生嚴重的“選擇性循環障礙”，改變早產兒未成熟遠端結腸神經節細胞的功能，繼而使之消失。Ehrenpries證實手術損傷可引起巨結腸。Lane和Toddl977年報告26例成人患巨結腸。還有人采用理化方法造成結腸暫時缺血，可成功地誘發實驗動物出現酷似人的巨結腸。因此，目前學者們已承認環境因素所致的獲得性巨結腸是存在的。（實習編輯：宋宇）