先天性巨結腸是小兒常見的先天性腸道畸形病，男孩患病率高于女孩。
本病特點為頑固的便秘和嚴重的腹脹。絕大多數巨結腸病兒出生后24小時無胎便或胎便極少，2～3日后出現腹脹、便秘，甚至出現腹部絞痛，嘔吐膽汁及糞便樣液等腸道梗阻癥狀，經過反復灌腸才能緩解，然而也有少數巨結腸患者在新生兒期出現很難治療的腹瀉、惡心、嘔吐和腹脹，糞便惡臭。稍大些的孩子除頑固便秘和腹脹外，常伴營養不良、發育遲緩、食欲不振等。腹脹嚴重者，用手按摸腹部，特別是下腹部可出現腸型。
新生兒巨結腸易并發腸炎，發病較急，病情危重，出現腹脹，高燒、嘔吐、腹瀉及脫水、酸中毒等危象，治療不及時會很快死亡。
先天性巨結腸的確診需到醫院由醫生做進一步檢查，如ｘ線，直腸內對壓，肛門指診，膽堿酯酶組織化學檢查及活檢等。本病的病因是由于某段結腸上腸壁肌間神經叢的神經節細胞缺乏，其中絕大多數發生在直腸及乙狀結腸部分。（實習編輯：楊薇）
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