摘要:遺傳病包括染色體疾病和基因疾病,其檢測(cè)方式各不相同,目前針對(duì)染色體疾病可通過(guò)染色體核型分析、芯片檢測(cè)、熒光原位雜交等方式進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè),對(duì)于單基因病,可進(jìn)行基因測(cè)序或二代測(cè)序等方式進(jìn)行檢測(cè),對(duì)于一些不明確致病基因的遺傳病可進(jìn)行全基因測(cè)序的方式進(jìn)行檢測(cè),隨著醫(yī)學(xué)科研技術(shù)的發(fā)展,遺傳病的檢測(cè)方式也在不斷更新。