異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶a的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細胞和巨噬細胞內(nèi)，也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中。肝、腎同時有異染物沉積。
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。
第一期從1～2歲之間開始。初生時和嬰兒早期小兒發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。第二期有智力減退的進一步惡化。對環(huán)境的反應明顯減少，語言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運動少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。第三期表現(xiàn)為對外周反應極少，常有抽搐發(fā)作，吸吮及吞咽嚴重障礙，最后完全處于癡呆狀態(tài)，多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。
少年型在4～15歲起病，成年型16歲以后起病，病情進展緩慢，常有四肢末端感覺消失，晚期有精神和行為異常。
本病主要是對癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶a進行治療，取得了一定的療效。由于本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞內(nèi)芳基硫酸酯酶a的活性，確診后應終止妊娠。(實習編輯:張曉雪)
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