摘要：苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，主要是體內苯丙氨酸在合成到酪氨酸過程中，由于酶的缺陷而合成障礙，導致苯丙氨酸蓄積，從而血液、尿和腦脊液當中苯丙氨酸濃度升高，就叫苯丙酮尿癥，表現為智力低下、驚厥發作、體內色素減少等癥狀，在我國的發病率約1/16500，如果不加以治療，會嚴重危害兒童的正常生長發育。