摘要：苯丙酮尿癥主要是苯丙氨酸到酪氨酸的合成障礙，導致體內甲狀腺素、腎上腺素、黑色素的缺乏，主要表現為智力低下、驚厥發作、色素減少等，此外，累及到神經系統，可能出現興奮、嗜睡、肌張力增高、驚厥等神經系統表現，如果苯丙氨酸在體內積蓄的濃度很高，尿中會有鼠尿一樣的臭味。