紐約，新英格蘭醫學雜志上的一項研究表明，大約1/3的結直腸多發性息肉患者（息肉數目介于15至100個）都伴有堿基剪切修復基因myh的雙等位基因突變，而且，7.5%的無apc基因突變的典型息肉病患者也有myh雙基因突變，后者會增加結直腸癌發生風險。
英國倫敦腫瘤研究所的ian p. m. tomlinson博士及其同事選取152例結直腸息肉患者（息肉數目介于3到100個）和21例結直腸腫瘤患者（腫瘤數目大于15個），篩查體細胞myh突變。
結果發現，6例患有多發性腺瘤，最少數目為18個，平均55個，腺瘤大多為小的輕度發育異常的管狀腺瘤。myh單基因突變患者平均息肉數目為4個，雙基因突變患者平均息肉數目為7個，而且后者結直腸癌發生風險增高，p=0.05。
研究人員又選取107例典型家族性腺瘤樣息肉病患者（息肉數目>100）的先征者進行篩查，其中8例有雙等位基因的myh基因的變體，無一人息肉數目〉1000。在雙myh基因突變患者的親戚中，篩查結果與隱性遺傳模式相符。
tomlinson博士建議對于息肉數目>15、伴有myh基因突變和隱性遺傳家族史的結直腸息肉患者進行基因檢測，myh雙基因突變患者的兄弟姐妹也應該進行基因檢測。
蘇黎世大學的giancarlo marra和josef jiricny博士在相關評論中指出，myh雙基因突變患者可能不必行全結腸切除術，內鏡檢查、相對保守的手術隨之以定期內鏡隨訪，是預防癌癥和有效的治療方案。（實習編輯：楊愷）
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