大骨節病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮小，其他組織臟器迄今尚未證明有何規律性改變。對于軟骨壞死及繼發的骨質改變，目前還缺乏可靠的、簡便易行的實驗室檢測手段。另外，本病已形成的骨骼病變可延續終身，早年研究者對本病所做的一些實驗室檢查，其所見空間哪些是本病所固有的，哪些是繼發反應或合并其他疾病的結果，也不易分辨。近年來有些檢查是為研究發病機制而進行的，對觀察群體有其意義，應用于個體價值不大。這里介紹近年來的一些主要研究結果。
1.與骨、軟骨代謝有關的檢查
⑴血漿堿性磷酸酶（alp）活性升高，特別是x線有典型改變的大骨節病兒童較病區健康對照和非病區健康對照均有顯著增高。在沒有明顯肝、腎等臟器官損害的情況下，alp主要來自骨骼，反映成肌細胞功能活躍。
⑵尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨x線所反映的病情加重而上升。側同樣為膠原分解產物的羥脯氨酸變化卻不太規律。有時報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區有增高趨勢，有的報道則相反。
⑶尿中硫酸軟骨素（chs）的排泄量升高，反映軟骨基質的分解增多。chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電滬泳法查出病人尿中chs的電泳遷移率明顯變大，說明chs的分子量變小。
⑷血液硫酸化因子活力低下（見前文）。
2.與肌肉代謝有關的檢查
由于本病病人骨骼肌萎縮出現較早，故很早就有人測定反映肌肉代謝的一些成分。早年和近年檢測的結果大同小異。基本變化是，血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。
3.紅細胞的形成與功能改變
在光鏡下，本病患兒血中靶形紅細胞出現的頻率增多。在掃描電鏡下，變形的紅細胞（棘狀細胞和口狀細胞）增多。這些都提示本病的紅細胞膜有結構與功能的異常。前面我們已談過本病患兒紅細胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常，表明紅細胞膜的脂質雙層結構有一定改變。在功能方面，發現紅細胞膜上的na+，k+-atp酶活性有下降趨勢，紅細胞骨架蛋白之一的肌動蛋白有增加趨勢，熒光偏振技術測定結果表明紅細胞膜的流動性稍有降低。
4.血液酶譜
應用生化自動分析儀檢測，發現本病患兒血漿中的谷草轉氨酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶等均較對照組增高。雖然這些變化程度較輕，但在統計學上有顯著差異，并在多個病區的檢查中能得到重復。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細胞輕微的、可逆性的損害。
5.與機體代硒有關的改變
本病病人的血硒、發硒、尿硒、紅細胞硒無降低，含硒的血液谷胱甘肽過氧化物酶（csh-px）活性下降；與此相一致，血中脂質過氧化物的含量明顯高于非病區對照人群。應注意的是，這些變化主要反映了病區人群與非病區人群之間的差異；同樣居住在病區的人群，則無論病輕組、病重組、或病區健康組之間，都看不出有何規律性的差別。
6.免疫功能狀況
永壽縣大骨節病科學考察的檢測表明，病人的免疫球蛋白igg、iga、igm均無顯著變化。便來自內蒙古的報道稱本病病兒的igm明顯低于對照組。
在永壽縣考察中測定病人血清中9種抗體（包括抗軟骨細胞抗體、抗心肌抗體、抗線粒體抗體、抗骨骼肌抗體等）均為陰性。提示本病不像是自身免疫性疾病。（實習編輯：小鹿）
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