目前還沒(méi)有一個(gè)確定的結(jié)論證實(shí)此病能夠遺傳，但是，目前的研究表明耳硬化癥通常發(fā)生在一些特定的家系中，所以遺傳因素被認(rèn)為與其發(fā)病有關(guān)聯(lián)。
有人對(duì)13名有家族史的耳硬化癥患者進(jìn)行家系分析，發(fā)現(xiàn)其發(fā)病年齡相近似，85％在20～30歲之間，同一家系中先罹患耳的側(cè)別相同，聽(tīng)力損失的程度和類(lèi)型相似，顯微手術(shù)見(jiàn)同一家系中鐙骨足板病變類(lèi)型完全一致。雖然未進(jìn)一步定位相關(guān)基因位點(diǎn)，但這一結(jié)果也體現(xiàn)了遺傳因素與本病有關(guān)。
近年許多學(xué)者認(rèn)為，耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。臨床流行病學(xué)調(diào)查提示，此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達(dá)基因，而主要同一個(gè)少見(jiàn)的具有多個(gè)基因成分的顯性大基因有關(guān)，基因表達(dá)受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。
目前已知1個(gè)耳硬化癥基因，定位在常染色體15q25-q26區(qū)段，用多點(diǎn)連鎖分析，連鎖值為3.4。進(jìn)一步連鎖分析將其具體定位于遠(yuǎn)中心粒點(diǎn)(FES)和近中心粒點(diǎn)(D15S657)之間，即15號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一個(gè) 14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)