cmt1型和cmt3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘薄髓鞘和髓鞘再生改變同時伴有施萬(雪旺)細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯主要為內皮細胞增生吞飲小泡增多(郭玉璞，1992)。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經節細胞減少或消失，頸髓上段薄束內的有髓纖維數量也減少。
cmt2型的病理特點與前兩型明顯不同主要表現為慢性軸突變性和有髓纖維數量減少粗有髓纖維受累較重偶見繼發性節段性脫髓鞘，無串珠樣髓球形成和吞噬細胞吞噬髓鞘等急性軸突壞變的特征無髓纖維也表現為軸突變性和數量減少，偶見再生纖維。無神經肥大、膠原纖維增生和膠原囊形成
cmt4型的尸檢病理發現周圍神經從神經根到神經末梢呈彌漫性結節樣肥厚，鏡檢可見神經軸突變性和脫髓鞘施萬細胞和膠原纖維增生形成洋蔥頭樣結構施萬細胞內可見類晶體樣包涵體
目前已應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(pcr-sscp)結合dna序列分析檢測基因的點突變有報道li32、mpz和pmp22基因的點突變占cmt致病原因的16.7%。其中x-連鎖遺傳的大部分病人為li32基因的點突變所致。（實習編輯：小鹿）
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