本病80.9%為單基因遺傳病散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見其次是常染色體隱性遺傳及x-連鎖遺傳。
cmt1型為常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最為常見約60%在10歲以前起病,男性較多見。國內郭玉璞報道5例經活檢證實的cmt1型病例10歲以下僅1例10~20歲2例20~30歲2例。
cmt2型為常染色體顯性遺傳發病年齡較晚,平均為25歲與cmt1型相比較,cmt2型的發病率低(約為cmt1型的1/3)。
cmt3型又稱為dejerine-sottas綜合征,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenital hypomyelinic neuropathy)此型臨床少見,僅占全部cmt患者的1%左右。
cmt4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。(實習編輯:小鹿)
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