診斷
1cmt 1(脫髓鞘)型
①在10歲以內(nèi)發(fā)病，慢性進展性病程，嚴重程度不同;周圍神經(jīng)對稱性進行性變性導(dǎo)致肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始cx出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側(cè)彎垂足呈跨閾步態(tài);病程緩慢病程長時期穩(wěn)定;部分病人雖有基因突變但不出現(xiàn)肌無力和肌萎縮僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢甚至無臨床癥狀;
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設(shè)可波及前臂肌受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套襪子樣分布伴自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累;
③運動ncv減慢為38m/s以下(正常50m/s);csf蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮神經(jīng)活檢顯示周圍神經(jīng)脫髓鞘和schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)
2cmt 2(軸索)型
①發(fā)病晚，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與cmt 1型相似，程度較輕;
②運動ncv正常，或接近正常csf蛋白正常或輕度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。（實習(xí)編輯：小鹿）
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