臨床表現(xiàn)： 常于兒童或青春期隱襲起病男性多于女性進(jìn)展緩慢。多數(shù)病人肌萎縮和肌無力從下肢遠(yuǎn)端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發(fā)展，且對稱。少數(shù)病人也可從手部開始肌萎縮常有明顯界限下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現(xiàn)弓形足足下垂及馬蹄內(nèi)翻畸形等但肌力相對仍較好與肌萎縮不成比例上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始但通常不超過前臂下1/3部位四肢腱反射減弱或消失跟腱反射消失多見可有四肢套式感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙肢端發(fā)涼、少汗或發(fā)紺等自主神經(jīng)功能障礙偶見有視神經(jīng)萎縮視網(wǎng)膜變性和眼球震顫等改變以上臨床表現(xiàn)常為典型cmt1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟(jì)失調(diào)、脊柱側(cè)凸等改變。
電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限延長，運動傳導(dǎo)速度顯著減慢可低至10～20m/s感覺傳導(dǎo)速度也減慢，以腓腸神經(jīng)受累尤為突出。
roussy-lévy綜合征是1926年由roussy和lévy首先報道，其臨床特點與friedreich共濟(jì)失調(diào)和cmt相似嬰兒期 或出生后發(fā)病首先累及下肢，表現(xiàn)為輕度遠(yuǎn)端無力以后逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重常伴明顯的感覺性共濟(jì)失調(diào)而無小腦體征。四肢遠(yuǎn)端肌萎縮，高足弓，脊柱后側(cè)凸畸形，腱反射消失電生理檢查示神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢神經(jīng)活檢病理符合脫髓鞘周圍神經(jīng)病改變。本病呈良性發(fā)展70歲仍可行走。
長期以來多將roussy-lévy綜合征歸類于脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學(xué)研究顯示，本病與cmt1型的基因缺陷完全相同均位于17p11.2結(jié)合電生理改變和周圍神經(jīng)活檢病理特點，現(xiàn)已明確，roussy-lévy綜合征應(yīng)歸類于脫髓鞘型cmt即cmt1型
cmt2型與cmt1型的遺傳特征和臨床表現(xiàn)十分相似但常染色體顯性遺傳的cmt2型發(fā)病年齡較晚平均為25歲。與cmt1型相比較cmt2型的發(fā)病率低(約為cmt1型的1/3)，感覺癥狀相對較輕，上肢很少受累無周圍神經(jīng)粗大，弓形足少見，病情進(jìn)展相對緩慢且可有平臺期。電生理檢查示運動傳導(dǎo)速度正常或僅有輕度減慢，多不低于38～40m/s。
cmt3型又稱為dejerine-sottas綜合征其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經(jīng)病(congenital hypomyelinic neuropathy)。此型臨床少見，僅占全部cmt患者的1%左右。嬰幼兒起病，患兒生長發(fā)育遲滯，雙下肢遠(yuǎn)端無力、萎縮，后期逐漸累及上肢。四肢遠(yuǎn)端有手套襪子樣的感覺障礙部分患者足部有疼痛麻木早期即可出現(xiàn)弓形足和脊柱側(cè)彎等骨骼畸形10歲前大多可觸及肥大的表淺神經(jīng)尺神經(jīng)、正中神經(jīng)和腓總神經(jīng)尤為明顯常有腦神經(jīng)受累表現(xiàn)為眼球震顫耳聾和面癱。因本體感覺缺失幾乎所有病例均有共濟(jì)失調(diào)。
cmt4型又稱遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎或refsum病為常染色體顯性遺傳嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，成人型10～30歲起病。周圍神經(jīng)損害的特點為四肢遠(yuǎn)端對稱性運動感覺神經(jīng)病表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失少數(shù)患者感覺癥狀可不明顯視覺受累表現(xiàn)為視力減退夜盲視網(wǎng)膜色素變性視野縮小瞳孔異常和白內(nèi)障多數(shù)患者有心肌損害還可有神經(jīng)性耳聾嗅覺喪失、小腦性共濟(jì)失調(diào)、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。腦脊液蛋白明顯升高，一般在1～3g/l，糖和氯化物含量及細(xì)胞數(shù)正常。血清植烷酸水平也明顯升高，脂肪酸升高10%～20%血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經(jīng)電生理檢查示周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。（實習(xí)編輯：小鹿）
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