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甲狀腺腺瘤患者會有哪些臨床表現(xiàn)呢左富義北京軍區(qū)總醫(yī)院

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病－同時患有多種腫瘤，會是什么病？

大家都有這樣的生活常識，正常人一頓飯不吃，除了饑餓感外并沒有什么其它不適，可是有一位43歲的楊女士卻是個例外，不要說是不吃，只要是頭一天晚上少吃了點，第二天早上就會神志不清、胡言亂語，甚至還會大小便失禁。這樣發(fā)病已近3年，家里人發(fā)現(xiàn)要是喂點糖水或食物她又會很快恢復(fù)正常，晚上加頓夜宵發(fā)作次數(shù)便明顯減少了，所以覺得她只是體質(zhì)較虛，餓不起，多吃點就好了。

可最近幾個月，楊女士加餐的次數(shù)越來越多，可發(fā)作次數(shù)也越來越多，最后發(fā)展到每隔一小時便需喝一大杯糖水，否則就會昏迷，于是前往醫(yī)院求醫(yī)。經(jīng)過細(xì)致檢查，醫(yī)生診斷楊女士得的是胰島素瘤引起的低血糖，腫瘤位于胰腺，需要行手術(shù)切除腫瘤。“又要開刀了”，楊女士萬分感慨地告訴醫(yī)生，她之前已經(jīng)歷了六次手術(shù)，包括1次腦垂體腺瘤手術(shù)；因嚴(yán)重反復(fù)的胃潰瘍先后行4次胃部手術(shù)，直至最后一次行了全胃切除術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)卵巢也有腫瘤，一并切除；1次甲狀旁腺腺瘤的切除術(shù)；而且就在兩年前的例行體檢中她還被查出肝臟的多發(fā)腫瘤，考慮是轉(zhuǎn)移性的，已失去了手術(shù)機(jī)會。楊女士和她的家人這十余年來奔波于各家醫(yī)院，反復(fù)的手術(shù)，不斷出現(xiàn)的新的腫瘤，這究竟是何緣故，為什么她如此不幸，疾病纏身。醫(yī)生仔細(xì)分析了楊女士的病情后診斷她患的是多內(nèi)分泌腺瘤病1型，隨后進(jìn)行的全面細(xì)致的檢查也證實了這一診斷。那么這究竟是一種什么樣的疾病呢？

這是一種內(nèi)分泌系統(tǒng)的腫瘤綜合征，具有家族遺傳性，在醫(yī)學(xué)上被稱作多內(nèi)分泌腺瘤病，英文簡稱為men，臨床上分為1型（men1）和2型（men2），楊女士患的就是1型。這種病的發(fā)病率大概是1/10萬，比較典型的患者通常會同時患上甲狀旁腺腫瘤、腸胰內(nèi)分泌腫瘤（含多種類型，上面提到的胰島素瘤就是其中的一種）、垂體瘤中的至少兩種，在此基礎(chǔ)上，不典型的患者還可以出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)腺瘤、甲狀腺腺瘤、卵巢腫瘤，有時甚至?xí)綆弦恍┓莾?nèi)分泌系統(tǒng)的腫瘤，比如：脂肪瘤、皮膚血管神經(jīng)瘤、膠原瘤等。可以想象以上這些腫瘤有不同組合，患者患的瘤也就五花八門，最多的可達(dá)到近十種，因此臨床表現(xiàn)紛繁復(fù)雜。但最常見的臨床表現(xiàn)主要有：甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)所引起的口干、夜尿增多、反復(fù)發(fā)作的泌尿路結(jié)石、骨骼酸痛；胰島素瘤引起的空腹低血糖；胃泌素瘤引起嚴(yán)重反復(fù)的胃潰瘍（楊女士也同時患有胃泌素瘤，且是肝臟多發(fā)轉(zhuǎn)移灶的原發(fā)瘤）；垂體泌乳素瘤引起的月經(jīng)不調(diào)、溢乳；垂體生長激素瘤引起的指端肥大表現(xiàn)；垂體acth瘤引起的向心性肥胖、痤瘡等。2型的常見表現(xiàn)為：甲狀腺髓樣癌、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤等。

這種病的發(fā)病原因與細(xì)胞中的一種抑癌基因發(fā)生突變有關(guān)，這種抑癌基因就好比一把鎖，正常情況下，這把鎖把致癌的有關(guān)基因鎖住了，使其不能亂“動”，細(xì)胞能平安無事地生長、繁殖，如果哪天基因突變了，這把鎖就壞了，鎖不住了，致癌的有關(guān)基因就會瘋狂地活動起來，細(xì)胞的正常生長就會被打斷，以致出現(xiàn)癌變。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對這種疾病作了大量研究，取得了一系列重要成果。該院的研究人員能對這種抑癌基因作出檢測，發(fā)現(xiàn)其是否突變以及如何突變，基因檢測結(jié)果不僅對患者的診斷具有意義，也為患者一級親屬中該突變基因攜帶者的期診斷和臨床干預(yù)提供了可靠的依據(jù)。（實習(xí)編輯：悅木）