摘要：結節性硬化癥的診斷，主要是臨床診斷，如可以看到皮膚上有蝴蝶斑，這樣比較典型的病人；如果有癲癇，可以進行頭部的影像學檢查可以進行診斷；如果患者是遺傳性的疾病，進行基因檢查，可以發現有基因突變，即TSC1和基因TSC2突變；但是臨床上絕大部分情況不需要做基因檢查，也不是常規檢查，主要是根據臨床表現診斷。目前結節性硬化癥沒有好的方法進行治療。