摘要：結節性硬化癥（TSC）又稱結節性腦硬化，是由于兩個基因突變引起的一系列臨床上多器官的增生性改變，主要發生在大腦、腎臟和皮膚等其他器官。大約有一半的病人屬于遺傳性、家族性，不一定是兩個基因同時突變，只要有一個基因突變，因為兩個基因會產生蛋白質，形成蛋白復合體；如果其中一個蛋白質變異，就會導致蛋白質復合體失去功能，從而引起M2酶過度活化，從而引起疾病。