CNV（copy Number Variation，拷貝數多態）是基因組結構變異（Structural variation,SV）的一種，研究證明CNVs在人類基因組中非常普遍，與多種疾病表型密切相關，而在這些疾病研究中恰巧發現腸道微生物也參與其中。那么問題來了，到底是人類的基因組結構變異還是腸道微生物變異導致了這些疾病？畢竟再小的變異都有可能導致患病、抗生素耐藥、代謝性疾病或者壽命改變等等問題，所以搞清楚到底誰是“罪魁禍首”變得至關重要。

近日，《Nature》期刊發表一篇最新文章，給出了相關線索：科學家們發現，人類的腸道微生物菌群存在基因拷貝數多態現象，而且這些結構和豐度存在差異的微生物基因簇與人類宿主健康存在關聯。

（doi.org/10.1038/s41586-019-1065-y）

研究人員基于以色列887名健康個體的樣本生成的宏基因組測序數據，設計了ICRA算法和SGV-Finder算法在56個檢測到的腸道微生物物種中找到了7,479個結構變異（其中包括5,056個缺失和2,423個可變結構變異），這些結構變異在人的腸道菌群中普遍存在，且其長度、所含基因種類在不同的宿主中豐度不盡相同。這些變異同時與微生物的適應性相關，具體表現在促成CRISPR功能和產抗生素的基因中特別普遍，但與管家基因相關的結構變異相對較少。

數據顯示，有124個與人類血壓、血糖、膽固醇、腰圍、體重和年齡相關的結構變異，其中有40個已經在獨立隊列中得到證實。與多種疾病危險因素之間的重要關聯，證明了腸道微生物SVs對人類宿主的潛在重要性，通過分析SV上的基因，可推測共生菌群與宿主互作的機制。

以上研究揭示了微生物組的一個新方面，對于今后在基因功能水平上闡釋共生菌群與宿主的相互作用有非常重要的借鑒意義，而且據研究人員介紹，該研究中開發的算法適用于任何宏基因組情景。我們相信借助這樣的算法，對腸道微生物組的研究將大有裨益。

參考資料：

1）Structural variation in the gut microbiome associates with host health